根据斯坦福大学医学院的一项新研究，自闭症男孩和女孩的大脑组织不同。
这种差异是通过人工智能技术分析数百个大脑扫描结果发现的，是自闭症患者独有的，在正常发育的男孩和女孩中没有发现。科学家表示，这项研究有助于解释为什么自闭症症状在性别之间存在差异，并可能为更好地对女孩进行诊断铺平道路。
自闭症是一种严重程度不一的发育障碍。受影响儿童存在社交和沟通障碍，表现出兴趣受限和重复行为。1943年，医学博士Leo Kanner对自闭症的最初描述偏向于男性患者。被诊断出患有这种疾病的男孩是女孩的四倍，而且大多数自闭症研究都集中在男性身上。
该研究的主要作者Kaustubh Supekar博士是精神病学和行为科学的临床助理教授，他说:“当一种情况被以一种有偏见的方式描述时，诊断方法也有偏见。”“这项研究表明，我们需要以不同的方式思考。”
这项研究发表在2月15日的《英国精神病学杂志》网络版上。
“我们发现患有自闭症的男孩和女孩的大脑有显著的差异，并获得了女孩临床症状的个性化预测，”该研究的资深作者Vinod Menon博士说，他是精神病学和行为科学教授，以及Rachael L.和Walter F. Nichols医学博士，教授。“我们知道，掩盖症状是诊断女孩自闭症的一个主要挑战，导致诊断和治疗延误。”
患有自闭症的女孩通常比男孩有更少的明显的重复行为，这可能导致诊断延迟，研究人员说。
“知道男性和女性在行为和神经病学上表现出的方式不同，这是非常令人信服的，”精神病学和行为科学助理教授劳伦斯·冯(Lawrence Fung)医学博士、博士说，他并不是这项研究的作者。
冯在斯坦福儿童健康中心治疗自闭症患者，包括患有延迟诊断的女孩和妇女。他指出，许多自闭症治疗的最佳时期是学龄前，那时大脑的运动和语言中心正在发育。
“如果治疗可以做到在正确的时间,它使一个很大的不同:例如,autismspectrum儿童接受早期语言干预将有更好的机会发展语言和其他人一样,没有继续追赶,因为他们长大了,”冯说。“如果一个孩子不能很好地表达自己，他们就会在许多不同的领域落后。如果他们没有及早得到诊断，后果将非常严重。”
新的统计方法消除了差异
这项研究分析了773名自闭症儿童——637名男孩和136名女孩——的功能性磁共振成像脑部扫描结果。Supekar说，在这项研究中积累足够多的数据以包括相当数量的女孩是一项挑战，并指出，在自闭症研究中历来包括的女孩数量很少，这一直是了解她们更多的障碍。该研究团队依靠的是在斯坦福大学收集的数据，以及来自世界各地研究站点的包含大脑扫描的公共数据库。
大脑扫描数据库中男孩的优势也带来了数学上的挑战:用于发现组间差异的标准统计方法要求组间的规模大致相等。这些方法是机器学习技术的基础，在这种技术中，可以训练算法在非常庞大和复杂的数据集中寻找模式，但在现实世界中，一组数据的规模是另一组数据的四倍，这些方法无法适应这种情况。
“当我试图(用传统方法)识别差异时，算法会告诉我每个大脑都是患有自闭症的男性，”Supekar说。“这是过度学习，而且没有区分患有自闭症的男性和女性。”
Supekar与斯坦福大学计算机科学和统计学助理教授、该研究的合著者Tengyu Ma博士讨论了这个问题。马军最近开发了一种方法，可以可靠地比较复杂的数据集，比如来自不同规模群体的大脑扫描。这项新技术提供了科学家们所需要的突破。
“我们很幸运，这种新的统计方法是在斯坦福大学开发出来的，”Supekar说。
什么不同?
通过对678个自闭症儿童的脑部扫描，研究人员开发了一种算法，可以区分男孩和女孩，准确率达到86%。当他们对其余95张自闭症儿童的脑部扫描图进行验证时，该算法在区分男孩和女孩方面保持了同样的准确性。
科学家们还在976张发育正常的男孩和女孩的脑部扫描图上测试了该算法。该算法无法区分它们，这证实了科学家们发现的性别差异是自闭症独有的。
在自闭症儿童中，女孩在几个大脑中心的连通性模式与男孩不同，包括运动、语言和视觉空间注意系统。在一组运动区域(包括初级运动皮层、辅助运动皮层、顶叶和外侧枕叶皮层、颞中上回)中，性别差异最大。在患有自闭症的女孩中，运动中心的差异与她们运动症状的严重程度有关，这意味着那些大脑模式与自闭症男孩最相似的女孩往往有最明显的运动症状。
研究人员还发现了自闭症男孩和女孩之间不同的语言区域，并指出之前的研究已经发现了男孩更严重的语言障碍。
“当你看到大脑中与自闭症临床症状相关的区域存在差异时，这似乎更真实，”Supekar说。
研究人员说，综合起来，这些发现应该用于指导未来改善对女孩的诊断和治疗的努力。
Menon说:“我们的研究促进了基于人工智能的技术在自闭症患者中的精确精神病学应用。”
“我们可能需要对女性和男性进行不同的测试。我们开发的人工智能算法可能有助于提高女孩自闭症的诊断，”Supekar说。他补充说，在治疗层面，可以更早地对女孩进行干预。
这项研究的其他合著者是斯坦福医学院的科学数据分析师Carlo de los Angeles;高级研究科学家Srikanth Ryali博士;和研究生曹开迪。合著者包括斯坦福母婴健康研究所、斯坦福Bio-X、斯坦福吴蔡神经科学研究所和斯坦福吴蔡人类表现联盟，以及斯坦福以人为中心的人工智能研究所的成员。
