向人们提供可能改变生活的健康信息并不意味着这些人——或他们的医疗保健提供者——会采取行动。根据健康内华达项目(Healthy Nevada Project)的一项新研究，与患者及其医生就可行的护理计划进行后续教育和对话是下一步的关键。
健康内华达项目是一个基因筛选和研究项目，于2016年作为DRI和Renown Health的合作伙伴启动。该项目目前有超过5万名参与者，由Helix提供基因测序。
2018年9月至2020年9月，健康内华达项目成功通知293名参与者，他们在基因上有患遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征、或家族性高胆固醇血症——这三种常见的遗传性疾病统称为美国疾病控制与预防中心(CDC)的一级疾病。在今天发表在《遗传学前沿》(Frontiers In Genetics)上的一项研究中，“健康内华达项目”(Healthy Nevada Project)的科学家们研究了告知患者疾病预防控制中心(CDC)一级疾病的阳性结果对患者随后数月或数年接受治疗的影响。
根据他们的结果，在293名健康内华达项目参与者中，他们被告知他们患疾控中心一级疾病的遗传风险，71%拥有电子健康记录的参与者与医疗保健提供者分享了他们的发现。然而，这些患者只有30%的电子健康记录包含基因诊断的文件，只有10%的接受检查的患者在收到他们的基因筛查结果后经历了可能的护理变化。
“健康内华达项目是以一种‘不干涉’的方式实施的，参与者接受他们的发现，并决定与谁以及何时分享这些发现。研究结果不会自动添加到他们的电子健康记录中，”DRI的健康数据科学家、该研究的共同主要作者盖·埃尔哈南博士说。“我们现在学到的是，为了确保重要的基因发现融入到护理过程中，重要的是将它们纳入电子健康记录的研究的一部分。”
这项研究建立在此前发表在《自然医学》杂志上的“健康内华达项目”研究的基础上，该研究表明了疾病预防控制中心一级疾病筛查的重要性，这种疾病影响约75个人中的1人，如果早期发现，可以减轻甚至防止发展为疾病。这项研究发现，多达90%的CDC一级病例在正常的临床护理筛查和检查期间被临床提供者遗漏。
在目前的研究中，健康内华达项目的科学家发现，19%的研究参与者已经出现了疾病预防控制中心的一级疾病之一，因此可能会受益于更早地通知他们的情况。研究小组希望他们的发现将鼓励内华达州的个人对这些相对常见的疾病进行基因测试。即使个人年龄较大或已经患有与这些情况有关的疾病，检测也可能对同样有风险的兄弟姐妹、子女和孙辈有益，他们随后可能在发现阳性结果时进行筛查。
研究小组还鼓励告知卫生保健提供者将遗传诊断纳入药物治疗的重要性(例如，对家族性高胆固醇血症)，并向患者提供治疗建议。
“分析的结果是，Renown Health的临床医生和健康内华达项目的研究人员做出了重大改变，包括获得参与者的知情同意，直接将基因报告中的阳性结果报告到电子病历中。”DRI的数据科学助理研究科学家、该研究的共同主要作者丹尼尔·基瑟(Daniel Kiser)硕士说。“这将帮助参与者、他们的临床提供者和整个州最大化健康内华达项目的长期利益，自愿基于人群的基因筛查。”
