已知的一些性别差异的物理特征与除X和Y染色体以外的染色体上的特定单核苷酸多态性(SNPs)有关，每个SNP代表了特定DNA片段中特定DNA结构块的差异。现在新的研究表明，许多这种“性别异质性”的snp也会增加一个人患各种疾病的风险。美国加州大学旧金山分校的Michela Traglia及其同事于5月5日将这些发现发表在开放获取的《公共科学图书馆·遗传学》杂志上。
每个人的基因组都包含数百万个SNPs，研究人员已经发现了某些SNPs与人的独特特征之间的许多关联。了解单核苷酸多态性有多种应用，比如预测特定药物对特定人群的疗效，或者了解哪种基因导致了特定疾病。
Traglia和同事们之前发现，与男性和女性生理特征的某些差异相关的snp——比如腰臀比和基础代谢率——也可能影响自闭症谱系障碍和其他复杂疾病的生物学特性。现在，他们在这项工作的基础上，利用两个公开的全基因组统计数据集，确定了一个更新的2320个性别异构的snp列表。
对这些snp的分析显示，它们也与各种与健康相关的特征和疾病有统计学上的关联，有些带有强烈的性别偏见，有些没有，包括精神分裂症、2型糖尿病、厌食症、心力衰竭和多动症。
进一步的研究表明，这些单核苷酸多态性位于DNA片段中，这些片段要么在胚胎发育过程中涉及骨骼和肌肉发育的基因内，要么在其附近。此外，这些单核苷酸多态性似乎在调节基因表达和DNA甲基化方面发挥作用，这是一个人的DNA转化为其独特的生物学和特征的基本过程。
总之，研究人员得出结论，已确定的snp在生命早期的生物过程中发挥着重要作用，不仅形成了性别差异明显的特征，而且还影响着生命后期的健康和疾病风险。进一步的研究将需要更好地理解性别异质性snp的这种作用的生物学机制。
合著者劳伦·韦斯补充说:“我们发现，对男性和女性测量的身体特征具有不同影响的基因等位基因也在健康风险中发挥着巨大的作用。”“我们希望这项工作能帮助我们理解两性二态性的基因基础，以及它与早期发育和晚期疾病风险的关系。”
