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2022-05-11 14:25

国际兄弟姐妹研究揭示了疾病遗传的本质

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一个由100名科学家组成的国际小组对178076名兄弟姐妹进行了研究,以估计遗传和环境对健康和社会结果的影响。他们的发现发表在今天(5月9日)的《自然-遗传学》杂志上。他们发现,影响更多社会特征的遗传因素——比如受教育程度、第一个孩子的年龄和抑郁——受到家庭或社会环境的强烈影响。相比之下,基因对更多生物特征的影响——如胆固醇和体重指数——被发现受社会影响较小。

由布里斯托尔大学人口健康科学(PHS)、MRC综合流行病学小组(IEU)和挪威大学遗传流行病学K.G. Jebsen中心领导的这组研究人员研究了来自四大洲19项研究的兄弟姐妹的遗传、教育程度和健康数据。

这项研究对这些兄弟姐妹进行了全基因组关联研究(GWAS),以估计每个结果与数百万个常见遗传变异之间的遗传关联。这种类型的研究通常使用不相关个体的样本来估计像BMI这样的性状与基因组中数百万个常见遗传变异之间的关联。利用兄弟姐妹来估计遗传效应是一种利用减数分裂的随机过程来防止混淆的已建立的技术。一对兄弟姐妹是否具有相同的基因型是完全随机的,因此,如果具有相同基因型的兄弟姐妹具有更相似的特征测量,研究人员就可以更有把握地认为基因型直接影响着特征。

该团队证明,此前报道的全基因组关联研究往往会高估许多特征的直接影响,包括教育程度、认知能力、第一次生育的年龄、是否吸烟、抑郁症状和儿童数量此外,他们发现,利用兄弟姐妹估算的遗传力、遗传相关性和其他遗传分析方法可能存在本质上的差异。然而,在某些情况下,情况更为复杂。例如,身高是高度遗传的,但研究发现,一些差异可能归因于父母在选择伴侣时的选择过程。

该研究的主要作者劳伦斯·豪博士说:“我们的发现表明,大规模的家庭数据集为量化基因变异对人类特征和疾病的直接影响提供了新的机会。将社会学问题和遗传学结合起来研究,是理解为什么会出现不同的健康和社会结果的强大工具,为潜在的干预和治疗提供了更好的见解。”

为这项研究建立的国际合作将继续合作,进一步探讨这些问题,包括研究母亲、父亲和子女三人组之间的联系。