2022-05-18 12:06

发现10个基因有望治疗听力损失

Hope for treatments against hearing loss as 10 genes identified

由伦敦国王学院、卡罗林斯卡学院和伊拉斯谟大学领导的研究人员发现了10个与听力损失有关的新基因,并确定了耳朵受影响的部位。

今天发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的这一发现,对与年龄有关的听力障碍主要源于感觉毛细胞的理解提出了质疑。研究人员认为,血管纹是耳蜗的一部分,是治疗听力损失的新目标。

随着年龄的增长,许多人会逐渐丧失一些听力。到2050年,估计将有24亿人出现某种形式的听力丧失。与年龄相关的听力障碍是导致多年残疾的主要因素,也是痴呆的一个重要风险因素。

该团队研究了此前在世界各地的研究中心进行的基因分析,使用了17个临床诊断或自述有听力障碍的研究中723,266人的样本。这项荟萃分析是迄今为止在听力遗传学领域进行的规模最大的分析之一。研究人员发现了48个与听力损失有关的基因,包括10个新的与听力有关的变异。

对老鼠基因的进一步分析表明,与年龄相关的听力损失是由于血管纹的变化,这是听力所必需的。这一结果为未来的研究提供了目标,从而改善治疗听力损失的方法。

共同主要作者、伦敦国王学院的弗朗西斯·威廉姆斯教授说,他们的“发现确定了10个与听力损失有关的新基因。这项研究为我们在未来的筛选、药物开发甚至基因治疗提供了靶点。这项研究为最终改善治疗听力损失提供了坚实的基础。”

共同主要作者、卡罗林斯卡学院副教授克里斯托弗·r·塞德罗斯说:“自20世纪70年代以来,人们就假设血管纹可能在人类听力丧失中发挥作用,但直到今天,这一假设的分子证据仍然缺失。”