科学家发现了一种新的遗传性疾病，这种疾病会导致一些儿童的大脑发育异常，从而导致智力发育迟缓。
大多数患有这种疾病的患者——这种疾病是如此的新，以至于还没有名字——有严重的学习困难，影响了他们的生活质量。
来自朴茨茅斯大学、南安普顿大学和哥本哈根大学的一个国际研究小组发现，一种名为谷氨酸离子性受体AMPA型亚基1 (GRIA1)的蛋白质编码基因的变化导致了这种罕见的遗传疾病。
现在这种变异已经被识别出来，它将帮助临床医生提出有针对性的干预措施来帮助患者和他们的家人，也为筛查和产前诊断打开了大门。
GRIA1基因有助于在大脑中传递电信号。然而，如果这个过程被打断或降低效率，就会导致大脑记忆信息的能力下降。
由青蛙遗传学家、生化学家和临床遗传学家组成的研究小组，利用基因编辑技术模拟了人类基因变异的蝌蚪，表明GRIA1的变化是这种改变行为的疾病的潜在原因。对蛙卵母细胞进行了变异的生化分析。
该研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
研究报告的合著者、朴茨茅斯大学表观遗传学和发育生物学研究小组的实验室负责人马特·吉耶教授说:“下一代DNA测序正在改变我们对罕见疾病进行新诊断和发现新遗传原因的能力。”
“为这些患者提供诊断的主要瓶颈是将他们基因组中发现的变化与他们的疾病紧密联系起来。在蝌蚪身上做这种可疑的基因改变，可以让我们测试它是否会导致人类患上同样的疾病。”
“由此产生的数据使我们能够支持我们的同事提供更及时、更准确的诊断，这是患者及其家人迫切需要的。”
该研究的合著者、朴茨茅斯大学的研究员安妮·古德温博士完成了大部分的研究，她说:“这对我们来说是一项革命性的工作;对蝌蚪类人类行为进行足够准确的分析，从而发现与基因疾病相关的变化，这为帮助识别大量疾病提供了机会。鉴于目前有很多神经发育疾病尚未确诊，这一点尤为重要。”
论文合著者、南安普顿大学医学院基因组医学教授、副院长(研究)Diana Baralle教授补充说:“发现这些遗传疾病的新原因结束了我们患者的诊断之旅，这是由各大学之间的跨学科合作工作实现的。”
每17个人中就有一个人会在一生中的某个时候患上一种罕见的疾病。这些罕见的疾病大多是由基因引起的，通常会影响儿童，但要证明是哪种基因改变导致了一种疾病是一个巨大的挑战。
Guille教授说，以前，虽然将基因和疾病联系起来的研究主要在老鼠身上进行;几个实验室，包括他自己在朴茨茅斯大学的实验室，最近表明，对蝌蚪的实验也可以为人类变异基因的功能提供非常有力的证据。在蝌蚪体内重新创造一些基因变异的过程很简单，只需三天就可以完成。
Guille教授补充说，他们“目前正在医学研究委员会资助的一个项目中扩展和改进我们的技术;这使得它适用于我们的临床合作者提供给我们的更广泛的疾病相关DNA变化。”
“如果临床研究人员发现这些信息足够有用，那么我们将继续合作，扩大基因功能分析的管道，以便它可以用于指导对大量患者的有效干预。”
