人类遗传学家与伦敦玛丽女王大学的研究人员以及基因与健康研究的一项国际合作确定了影响COVID-19疾病严重程度的11个新的基因组区域。
这些结果将帮助该团队更好地理解为什么人们会感染SARS-CoV-2，以及为什么有些人会患上非常严重的疾病，例如因COVID-19住院。
2022年8月4日周三发表在《自然》杂志上的论文《COVID-19人类基因结构图谱的首次更新》对来自25个国家的60项研究中超过12.5万例病例和250多万对照个体的三种COVID-19相关表型进行了全基因组关联研究的荟萃分析。
这些表型包括在医院需要呼吸支持或死于该疾病的COVID-19重症患者;因感染相关症状住院的中度或重度COVID-19患者;以及所有报告的SARS-CoV-2感染病例，无论症状如何。
研究发现，肺表面活性物质蛋白编码基因的遗传变异可以影响COVID-19疾病的严重程度。肺表面活性剂有助于“润滑”肺部运动时，呼吸和保护一些感染。
表面活性蛋白D (SFTPD)基因的一种变异会增加住院的风险，此前已被证实与其他肺部疾病(如慢性阻塞性肺疾病和肺功能下降)的风险增加有关。SFTPD编码表面活性蛋白D (SP-D)，参与先天性免疫应答，保护肺部免受吸入微生物的侵害。
另一个名为SLC22A31区域的基因变异也会带来住院风险。SLC22A31属于溶质载体蛋白家族，促进跨膜运输，并与其他表面活性蛋白共同调控。
暴雪研究所遗传学教授、东伦敦基因与健康首席研究员和联合负责人大卫·范·希尔教授说:“已经确定了导致COVID-19疾病严重程度的一些风险因素，如肥胖和老年。我们也有保护性的治疗方法，如疫苗和药物，但我们想知道你的基因构成起什么作用。
“COVID-19大流行继续对公共卫生构成重大威胁，特别是在疫苗接种率低的国家。我们对病毒感染了解得越多，我们就能知道得越多，以防未来出现任何大流行。”
在玛丽女王大学暴雪研究所主持的基因与健康研究是众多国际队列研究之一，他们通过提供英国南亚人的数据，为该计划的多表型分析做出了贡献，这些人因COVID-19在英国出现了一些最糟糕的健康结果。许多其他的基因研究都集中在欧洲白种人身上。
多亏了这类数据，该计划能够测试与covid -19相关的基因变异的影响在祖先群体中是否存在显著差异。该研究没有发现祖先群体之间的明显差异，将COVID-19相关基因变异的影响观察到的差异归因于不同研究在COVID-19严重程度分类方面的纳入标准。然而，也有人指出，这些研究中的差异可能掩盖了祖先群体之间效应大小的真正潜在差异。
