2022-09-03 15:05

建立一种治疗亨廷顿舞蹈症的新策略

Establishing a novel strategy to tackle Huntington's disease

荷兰ProQR Therapeutics公司、法国Université格勒诺布尔阿尔卑斯大学、瑞典KTH皇家理工学院等国际共同研究,韩国科学技术院(KAIST)生命科学系宋智淳教授研究组和KAIST生物世纪研究所共同制定了治疗亨廷顿舞蹈病的新战略。这项新的研究表明,从疾病形态转化为无疾病形态的蛋白质保持了原来的功能,这为研究亨廷顿舞蹈病提供了新的途径。

该研究由金亨柱(音译)共同撰写,于2022年8月9日发表在《JCI Insight》网络版上,题目为《反义寡核苷酸诱导的抗致病性蛋白水解huntingtin异构体保持huntingtin功能》。

亨廷顿舞蹈症是一种显性遗传性神经退行性疾病,是由一种名为“亨廷顿蛋白”的蛋白质突变引起的,这种突变在蛋白质中增加了一种被称为多谷氨酰胺的谷氨酰胺氨基酸的扩展延伸。据估计,在美国每10000人中就有一人患有亨廷顿氏舞蹈症。患者在死亡前经历了十年的衰退,到目前为止,还没有已知的治疗这种疾病的方法。

突变亨廷顿蛋白中拉伸聚谷氨酰胺附近的裂解被认为是亨廷顿病的原因。然而,由于杭丁顿蛋白是大脑发育和正常功能所必需的,因此,在保留那些仍在正常工作的蛋白质的同时,特别消除致病蛋白是至关重要的。该研究小组表明,亨廷顿蛋白的转换形式,亨廷顿蛋白,可以抵抗发生在蛋白质末端的分裂,已知的亨廷顿病(HD)的原因,减轻了疾病的症状,同时保持正常亨廷顿蛋白的功能。

这一发现将为在不改变亨廷顿蛋白基本功能的情况下解决亨廷顿氏病提供创新策略。