对注意力缺陷多动障碍(ADHD)的遗传研究表明，在一个个体中，许多常见的遗传变异结合在一起才能显著增加患病风险。与此同时，神经成像专家发现，被诊断为多动症的人的大脑在功能连接方面存在差异。然而，目前还不清楚基因风险与被诊断为多动症的人的大脑回路改变有何直接关系。
爱思唯尔(Elsevier)发表在《生物精神病学:认知神经科学和神经成像》(Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging)杂志上的一项新研究结合了遗传学和脑功能成像，发现遗传和神经因素都会影响ADHD的诊断。
在这项研究中，研究人员将他们的成像分析集中在选定的大脑区域，特别关注这些区域与确诊儿童大脑其余部分之间的交流。其中一个区域的连接与患多动症的风险更高有关，而另一个不同的大脑区域似乎弥补了基因的影响，降低了患多动症的几率。
作者认为，这项研究将有助于更好地理解遗传风险因素如何改变大脑的不同部分，从而改变行为，以及为什么一些遗传风险较高的人不会表现出多动症症状。
“我们现在正处于一个阶段，有足够的数据来回答一些关于一种疾病的潜在遗传学问题，在过去很难解释，”资深作者Damien Fair博士说。“之前的成像研究显示了不同的功能连接，我们认为这有遗传基础。”
多动症是一种神经发育性精神障碍，全世界约5%的儿童和青少年以及2.5%的成年人受其影响。该疾病的特征是注意力不集中或多动症状，有许多变化。本文关注,8岁到12岁之间的315名儿童参与纵向ADHD研究始于2008年在波特兰,俄勒冈健康与科学大学佤邦,美国作为一个合作公平博士,神经成像研究,和作者Joel Nigg,博士,一位儿童心理学家。
在这项由费尔实验室博士后研究员罗伯特·赫莫西洛博士领导的研究中，研究小组根据脑组织数据库选择了大脑的三个区域，这些区域显示出多动症风险基因可能改变大脑活动。为了测量大脑两侧区域之间的交流，研究人员使用了静息状态非侵入性磁共振成像(MRI)扫描。
为了把多动症的遗传和神经成像研究联系起来，研究人员使用核磁共振成像扫描儿童的大脑。两个先前与多动症有关的区域脱颖而出。在一项研究中，多动症的遗传风险越高，伏隔核控制的大脑回路越活跃(橙色箭头)。有趣的是，由尾状核(蓝色箭头)固定的一个较弱的连接，似乎可以保护具有高遗传风险的儿童远离ADHD行为。
接下来，他们根据最近的全基因组研究计算了儿童多动症遗传风险的累积分数，其中包括两年前由大型国际合作组织精神病学遗传学联盟(Psychiatric Genetics Consortium)报告的12个高风险遗传区域。
在大脑的一个由伏隔核固定的区域，他们发现了与基因的直接联系。“遗传风险的增加意味着视觉区域和奖励中心之间的交流更强，”Hermosillo博士解释道。
另一个由尾状核固定的大脑区域产生了更令人困惑的结果，直到研究人员测试了它在基因和行为之间的中介作用。“这两个区域之间的交流越少，患多动症的遗传风险就越高，”Hermosillo博士说。“它似乎提供了一种对多动症基因影响的弹性。即使是那些患有多动症的高危人群，如果这两个大脑区域的交流非常少，孩子最终也不太可能被诊断出多动症。”
第三个区域，杏仁核，显示出与其他大脑区域的连接和基因之间没有关联。
根据作者的说法，研究结果表明，仅凭基因评分不足以预测个人患多动症的风险，因为研究结果显示，基因和神经对多动症的诊断都有影响。未来的诊断工具可能需要结合遗传学和脑功能测量。“大脑不是受基因支配的，”赫莫西洛博士补充说。“这是一个动态系统，不是为疾病预先设定的。它有能力改变。”
