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2021-07-28 11:46

注意力缺陷多动障碍研究揭示了非裔美国患者独特的遗传差异

africans

费城儿童医院(CHOP)的研究人员发现,在非裔美国人和欧洲血统的人之间,注意力缺陷多动障碍(ADHD)的病因可能存在关键的基因差异,这可能在不同种族背景的患者对这种疾病的治疗反应中发挥重要作用。研究结果发表在《科学报告》杂志的网上。

先前的研究表明,基因组的结构变异在多动症中起着重要的作用。然而,这些研究主要集中在编码区域,也就是编码特定蛋白质的DNA或RNA区域,而且主要在欧洲血统的人身上进行。

“我们觉得之前的研究ADHD的基因组水平并没有讲述整个故事,因为他们离开,他们正在研究什么,”汉康·汉科纳森说,医学博士,博士,应用基因组学中心主任(CAG)切研究所和这项研究的资深作者。“考虑到我们在研究中招募了大量的非裔美国人,他们的基因组基本上比欧洲血统的人更复杂,我们想看看,比较非裔美国人和欧洲人的基因组的编码和非编码区域,是否可以帮助我们确定未来研究的重点领域。”

CAG团队和他们的合作者生成了875名参与者的全基因组序列数据,其中包括205名ADHD患者和670名非ADHD对照组。非裔美国人代表了205名多动症患者中的116名和408名非多动症对照组。

除了确认先前研究中发现的与ADHD相关的几个结构变异和靶基因外,研究人员还在ADHD患者中发现了40个新的结构变异。他们在神经元脑功能的非编码通路区域发现了一组结构变异,这些变异与多动症的发展高度相关,包括特定多动症表型的基因表达。

非裔美国人和欧洲人祖先受单核苷酸变异影响的基因几乎没有重叠(约6%)。这些差异在非编码结构变异中尤其明显。这些变异也可能影响患者对ADHD药物的反应。

“全基因组测序似乎是研究多动症分子机制的一个有价值的发现工具,”Hakonarson说。“此外,非裔美国人的加入,加上对基因组非编码区域的研究,确定了几个值得进一步研究的结构变异,因为它们可能影响到对多动症的易感性和患者对治疗干预的不同反应。”