遗传16号染色体变异的婴儿中，有五分之一会在3岁时患上自闭症谱系障碍。该变体称为16p11.2删除。
德克萨斯大学圣安东尼奥分校健康科学中心(也被称为德克萨斯大学圣安东尼奥分校健康中心)的Noboru Hiroi博士正在研究这种缺失的老鼠。这个团队包括来自日本、爱尔兰和美国的同事，他们正在利用机器学习的力量，来了解一个月后，当幼鼠进入青春期时，新生幼鼠的哪种声音最能预测社会异常。
“识别那些能够预测未来的早期迹象非常重要，因为如果我们能把在小鼠幼鼠身上的发现转化为人类婴儿，并更早地应用治疗方案，结果将会更好，”Hiroi博士说。
研究老鼠是因为它们的发育时间很短。对人类婴儿的同样研究才刚刚开始，将需要两到三年的后续研究。五月，由Cynthia Blanco医学博士领导的合作者开始记录大学医院新生儿重症监护室早产婴儿的哭声。Cynthia Blanco医学博士是圣安东尼奥UT Health santa Antonio的儿科教授和grehey家庭基金会新生儿科研究主席。早产儿是研究的目标，因为他们有高风险的发育问题，包括ASD。
无序的哭声
当幼鼠与母鼠分开时，它们会按一定的顺序发出超声波。老鼠妈妈会对这些叫声做出反应，并照顾它们的后代。
在16p11.2缺失的小鼠中，叫声是不正常的。
“携带这种基因变异的幼犬无法形成正确的序列，”Hiroi博士说。“我们想知道，这些异常的呼叫序列或组合是否能预测一个月后它们的社会行为。”
机器学习将使该团队能够开发出自闭症谱系障碍的精确诊断算法。“关键是，一旦我们能够对老鼠的叫声进行研究，我们就可以将同样的算法应用于人类婴儿的哭声，”Hiroi博士说。
早期干预
他说，以这种方式确定患有ASD风险的婴儿可以给予脱敏治疗，这样他们就不会对他们不喜欢的特定线索做出过度反应。行为疗法可以用来帮助婴儿学习如何应对社会环境。
这项研究发表在《分子精神病学》杂志上。
作者指出，从婴儿发声发展而来的算法可以用来预测其他疾病，比如出生后17到20年形成的精神分裂症。
这些老鼠对社会嗅觉线索的反应也异常。正常的老鼠面对另一只老鼠时，会用嗅反应。Hiroi博士说，突变小鼠对这一提示没有反应。
