研究人员发现了一种罕见的基因差异，这种基因差异从非自闭症父母遗传给他们的自闭症儿童，并确定这种差异在“多重”家庭中最突出，该家庭中有一个以上的家庭成员。这些发现发表在《自然遗传学》杂志上的一项新研究“最近的超罕见遗传变异涉及新的自闭症候选风险基因”中。
寻找与自闭症有关的基因的努力正在认真进行，因为现在的技术和大大降低的成本使得数千个自闭症患者及其家庭成员的基因组得以聚合。准确地了解哪些基因起了作用，将有助于更好地理解自闭症，并可能最终为那些希望得到治疗的人带来治疗。
这项新研究值得注意，因为迄今为止发现的大多数自闭症基因都是通过从头突变研究确定的，这种基因差异首先出现在自闭症患者身上，但在他们的父母中都不存在。这些发现表明，研究人员不应该假设，由新生突变改变的这组自闭症基因与这些新发现的遗传罕见变异相同。
根据第一作者、华盛顿大学的Amy B. Wilfert博士的说法，在对10905名自闭症患者的分析中，研究人员发现并复制了一种罕见的基因变异，这种变异会从非自闭症父母传递(过度传递)给自闭症儿童。
Wilfert博士说:“大多数自闭症研究关注的是新生突变，而这项研究关注的是罕见的遗传突变，这在自闭症中经常是研究不足的。”“我们发现，这些变异个体的破坏性比新生突变小，但通过一组不同的基因，有可能造成几乎相同的风险，并影响相同的分子途径。”然而，这些变异在被进化淘汰之前，只能在普通人群中存活几代。”
“人们普遍认为，新生突变不能也不能解释自闭症的所有遗传原因，这种现象有时被称为‘缺失遗传性’，”SPARK (Simons推动自闭症研究)的科学主任帕梅拉·费利西亚诺博士说。在这项研究中，SPARK联盟贡献了超过50%的遗传数据，包括来自21331名SPARK参与者的外显子，其中6539人患有自闭症谱系障碍(ASD)。目前科学家们能够获得的基因组数量使他们能够搜索某些类型的基因变化——如新生变化和极其罕见的遗传变异——但并不是全部。随着越来越多的基因组上线，更大种类的变异将可用于分析。
费利西亚诺博士说:“有趣的是，这些变异中的绝大多数(95%)在已知的自闭症基因中都没有发现，这表明关于自闭症遗传学还有很多需要了解的地方。”他指出，这项研究只是更大规模调查的第一步。“虽然目前的研究还不足以确定具有这些罕见遗传变异的个体基因，但我们正在更多地了解这些基因。未来专注于多元家庭的研究对于产生新的见解越来越重要。”
研究人员还说，这项研究证实了他们的预期，即这类罕见的遗传变异在有多个自闭症成员的家庭中比在只有一个自闭症患者的家庭中更突出。与这一发现一致的是，这些家庭中患有ASD的儿童与他们未受影响的兄弟姐妹相比，更有可能携带这两种变体。
这项研究还强调，在进行这类研究时，需要更大的多样性，因为研究人员很难在那些在基因组研究中代表性不足的祖先群体(包括非洲人、东亚人和南亚人后裔)身上发现罕见变异。
