首页 > 资讯 > 多动症 > 正文
2021-08-07 08:11

费兰-麦克德米德综合征和自闭症谱系障碍的翻译研究的一个有前途的工具

autism

西奈山西维尔自闭症研究和治疗中心的研究人员在费兰-麦克德米德综合征(PMS)患者中发现了特定的瞬态视觉诱发电位波形异常,证明该方法是一种有效的、非侵入性的技术,可以从一系列个体中收集客观数据,包括那些深受影响的人。这项研究结果于7月23日在线发表在《美国儿童和青少年精神病学学会杂志》(JAACAP)上。

视觉诱发电位通过唤起大脑对视觉刺激的反应来测量大脑的电活动,比如电脑屏幕上交替出现的棋盘。置于头皮上的电极记录反应,并在脑电图上作为读数进行观察。Phelan-McDermid综合征是一种由SHANK3基因突变引起的罕见疾病,是导致自闭症的主要单基因疾病。

该研究结果表明,SHANK3基因功能丧失的程度与随后的谷氨酸调节异常之间存在联系。谷氨酸是一种强大的兴奋性神经递质,在学习和记忆中发挥着重要作用。

“视觉诱发电位(VEPs)可以快速收集,频繁重复,是一种经济有效的方法,在人类和动物研究中具有很强的翻译潜力,”Paige Siper博士说,他是西维尔自闭症中心的首席心理学家,也是该杂志的第一作者。“有了这种方法,针对Pheland-McDermid综合征和自闭症的核心机制障碍的治疗可能会进展得更快,从而做出重要的临床贡献。”

收集的数据来自研究还提供信息的潜在神经生理学Phelan-McDermid综合症,兴奋和抑制性神经传递提供非侵入性检查方法,分层并在正在进行的临床试验替代终点Pheland-McDermid综合症和自闭症。

研究结果基于175名儿童的数据,其中31名患有费兰-麦克德米德综合征,79名患有特发性自闭症,45名正常发育的对照组,以及20名患有该综合征儿童的未受影响的兄弟姐妹。刺激包括标准和短时间对比逆转棋盘条件。

结果显示,基因缺失的大小与最初的负峰的振幅显著相关,这被认为反映了兴奋性活动,而在正常发育组和兄弟姐妹对照组之间没有发现显著差异。与综合征组相比,两个对照组都显示出更强的VEPs反应,而一组特发性自闭症儿童显示出与费兰-麦克德米德综合征组相似的反应模式。

vep现在将作为Phelan-McDermid综合征的生物标志物进行检测,并将在该综合征正在进行的临床试验中衡量治疗效果。