一项新的研究发现，抚养一个患有罕见遗传性疾病的孩子的成本是巨大的，但通过早期诊断和有针对性的治疗，可以减轻经济负担。
由默多克儿童研究所(MCRI)领导的这项研究支持将脆性X综合征和15号染色体印迹疾病(包括Angelman、prer - willi和15q染色体重复综合征)添加到新生儿血斑筛查试验(跟刺试验)中。
研究的四种罕见疾病的特征是不同程度的智力残疾、自闭症和行为问题。在澳大利亚，每年大约有135人出生时就患有其中一种综合症。
MCRI研究员艾玛·贝克(Emma Baker)博士说，照顾患有这种罕见疾病的孩子的经济负担是巨大的，包括家庭护理、特殊教育、设备支持、药物治疗以及到医疗专业人员和医院就诊的费用。
但贝克博士表示，较高的智力水平与较低的年成本有关，这表明早期诊断和有针对性的干预可以降低经济影响。
这项发表在《自闭症与发育障碍杂志》上的研究涉及了108个澳大利亚家庭，这些家庭都是从障碍特殊支持团体和组织中招募的。
Angelman综合征的人均年费用最高，为96,994美元，其次是普瑞德-威利综合征(57,576美元)、15q染色体复制综合征(52,130美元)和脆性X综合征(33221美元)。研究发现，儿童智力功能每提高一分，每年的总花费就会减少734美元。许多患有这些综合症的人比正常发育的儿童的智商要低30分以上。
“许多患有这些综合症的婴儿在出生后一年内都没有被诊断出来，”贝克博士说。“对于普瑞德-威利综合征，在婴儿期诊断可以尽早开始生长激素治疗，这已经表明，在生命的前12个月开始生长激素治疗可以改善智力功能，而早期有针对性的干预，如语言、身体和行为疗法依赖于早期诊断。”
贝克博士说，对这些综合症患者的长期护理也给卫生部门带来了压力。
她说:“80%以上的Angelman综合征和15q染色体重复综合征患者会发生严重癫痫发作，他们需要终生不断监测和治疗。”
“据报道，40%的儿童和青少年超重和肥胖，高达98%的成年人超重和肥胖，如果不加以预防，这将显著增加患慢性疾病的风险。”
MCRI副教授David Godler说，现在使用MCRI研究人员最近开发的一种名为甲基化特异性定量熔体分析的专门筛查方法，可以对这些症状进行早期诊断。
一步测试可以通过观察添加到受影响基因的化学修饰或甲基化标记的数量来同时筛查这四种症状，而在没有这些疾病的儿童中，甲基化的水平并不高或低。
大卫·戈德勒副教授表示，考虑到与这些疾病相关的巨额成本，以及如果在婴儿出生后的第一年进行诊断，可能为政府和受影响家庭节省的资金，研究结果支持将这种检测纳入新生儿血斑筛查计划的考虑。
Anu Madan的女儿Arika, 2岁，在8个月大的时候被诊断出患有Angelman综合症。
为了帮助治疗Arika的病情，她接受了语言、水、职业和物理治疗，服用抗癫痫药物，并看了一组专家。
马丹女士说，抚养一个患有遗传性疾病的孩子的经济成本也给家庭带来了巨大的损失。
“NDIS涵盖了很多费用，但不是所有的，”她说。“所需的医疗设备并不便宜，所以我们尽量在市场上寻找二手设备。除此之外，我们还有所有专家预约的费用，很容易就会上升。”
Madan女士希望将安杰曼综合症纳入新生儿血点筛查计划，以避免其他家庭被延迟诊断和治疗。
“如果我们准备得更好，知道会发生什么，情况就会有所不同，”她说。我们等了8个月才得到诊断结果，然后又要等很长时间才能见到专家。
“如果她在出生时就被诊断出患有这种疾病，她就会更早得到支持，她的运动和认知技能也不会这么差。”
来自皇家儿童医院、墨尔本大学、拉特伯大学、悉尼科技大学、Angelman综合征治疗基金会、澳大利亚Prader Willi综合征基金会、学习障碍遗传服务机构、西澳大利亚遗传服务机构和澳大利亚Dup15q的研究人员也对研究结果做出了贡献。
