骨关节炎是一种关节疾病，全世界有超过3亿人受到影响。其特征是关节表面的软骨逐渐恶化。这会导致关节的慢性疼痛和僵硬，是导致残疾的主要原因。直到今天，还没有治疗方法。因此，患者迫切需要并热切期待对这种疾病的病因和新疗法的发展。
Helmholtz Zentrum München领导的一个国际研究小组在迄今为止规模最大的骨关节炎研究中(涉及9个群体的82.5万多人)发现了这种疾病的新的遗传风险因素，并确定了高价值的药物靶点。这项研究为将基因发现转化为骨关节炎药物开发提供了垫脚石，最终有助于促进骨关节炎患者生活的改善。Helmholtz Zentrum München翻译基因组学研究所主任、慕尼黑技术大学教授Eleftheria Zeggini说:“这是了解这种使人虚弱的疾病方面的重大进展，如果没有国际团队的努力，这是不可能实现的。”
研究人员还发现了先前未知的负重关节和非负重关节的疾病风险差异，首次发现了女性特有的疾病风险因素，并首次发现了早发型疾病的风险因素。他们首次发现骨关节炎与其主要症状疼痛之间的基因联系。
“因为我们研究了多个关节的骨关节炎，我们也发现了支持各种骨关节炎风险的特定基因变化。这篇文章的第一作者之一、来自荷兰伊拉斯谟大学医学中心的Cindy Boer说:“这些基因中的一些可能被证实是骨关节炎的治疗靶点，而不管关节受到什么影响。”
识别新的药物靶点
通过结合多种证据，研究人员确定了骨关节炎可能的致病基因，这些基因构成了治疗该疾病的潜在药物靶点。许多相关基因编码的分子是已批准(许可)药物和临床开发药物的靶标。这些发现有力地加强了这些潜在疗法的证据，并提供了新的药物重新定位机会。
这项工作为后续的功能和临床研究提供了坚实的跳板。这些对于阐明如何靶向相关基因和蛋白质，以及最终这些干预将如何影响患者的疾病结局是必要的。
