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2021-10-02 10:10

研究人员发现了未知的儿童遗传疾病及其潜在的治疗方法

Researchers discover unknown childhood genetic co<em></em>ndition and its potential cure

加州大学圣地亚哥分校医学院(University of California San Diego School of Medicine)和雷迪儿童基因组医学研究所(Rady children’s Institute for Genomic Medicine)的研究人员在描述一种此前未知的影响儿童的遗传疾病时表示,他们还发现了一种潜在的方法,通过在怀孕期间给药来防止基因突变。

该研究结果发表在2021年9月30日的《新英格兰医学杂志》上。

这项研究涉及埃及、印度、阿联酋、巴西和美国的研究人员。“虽然不同的医生照顾这些孩子,所有的孩子显示相同的症状,都有DNA相同基因的突变,”资深作者约瑟夫·g·格里森说,雷迪的医学博士,加州大学圣地亚哥分校医学院的神经科学教授和神经学主任雷迪儿童基因组医学研究所。

该研究小组将这种病症命名为“扎基综合症”,以埃及开罗国家研究中心的医学博士马哈·s·扎基的名字命名,他是第一个发现这种病症的人。扎基综合征影响身体几个器官的产前发育,包括眼睛、大脑、手、肾和心脏。儿童终身残疾。这种情况似乎很罕见,但需要未来的研究来确定患病率。

格里森说:“多年来,我们一直对患有这种疾病的孩子感到困惑。”“我们在世界各地观察了Wnt-less (WLS)基因的DNA突变的儿童,但直到医生对比了临床记录后才意识到他们都患有相同的疾病。我们意识到,我们面对的是一种新的综合征,它可以被临床医生识别出来,并有可能得到预防。”

作者之一、新加坡科学、技术和研究机构(a *STAR)的研究主任Bruno Reversade博士帮助确定了几个患有Zaki综合征的家庭成员,并调查了潜在的治疗干预。

“虽然我们已经证明,有可能用专门的药物模拟wnt缺陷,但真正的挑战是克服并可能挽救这种先天性疾病,”逆转说。

通过全基因组测序,研究人员记录了WLS基因的突变,该基因控制着一种被称为Wnt(发音为wint)的激素样蛋白的信号水平。Wnt信号通路是一组高度保守的蛋白质通路,参与胚胎发育。

科学家们制造了Zaki综合征的干细胞和小鼠模型,并用一种名为CHIR99021的药物治疗这种疾病,这种药物可以增强Wnt信号。在每个小鼠模型中,他们发现CHIR99021促进了Wnt信号,并恢复了发育。老鼠胚胎长出了缺失的身体部位,器官恢复了正常生长。

第一作者柴国良博士曾在加州大学圣地亚哥医学院做博士后,现在就职于首都医科大学。他说:“研究结果非常令人惊讶,因为人们一直认为,像扎基综合征这样的结构性出生缺陷是无法通过药物预防的。”“我们可以看到这种药物,或类似的药物,最终被用于预防出生缺陷,如果婴儿能够得到足够早的诊断。”