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2021-10-04 08:25

一个基因就能扰乱睡眠-觉醒周期

A single gene can disrupt the sleep-wake cycle    

所有的生物都受制于一个内在的生物节律,它控制着许多生理过程。尤其是在人类身上,这种内部时钟遵循24小时周期,甚至在没有外部触发因素(如光线或温度的变化)的情况下也会发生。瑞士日内瓦大学(UNIGE)的一个研究小组利用遗传模型生物果蝇(Drosophila melanogaster)发现,Nf1基因对调节睡眠-觉醒周期至关重要。该基因还与人类常见的一种遗传疾病——神经纤维瘤病有关,这种疾病会导致神经系统肿瘤的形成。这一发现有助于解释在这种疾病患者身上观察到的某些症状,特别是睡眠障碍。这项研究发表在《自然通讯》杂志上。

机体的大部分生物功能,如睡眠-觉醒周期、体温、心率、血压、激素分泌,以及认知能力、情绪或记忆,都受到24小时周期的昼夜节律的调节。因此,正是由于这个位于人类下丘脑中的生物钟,我们从早上到一天结束时最清醒,我们的体温在白天显著升高,而肠道收缩在晚上较低。

所有的动物和植物物种都有自己的昼夜节律和Emi Nagoshi的实验室,遗传学和进化论学系教授科学的UNIGE教员,使用果蝇,小飞在成熟的水果,详细研究机制,调节这些内部时钟。果蝇基因研究的首选模式:动态及其基因不仅可以操纵在实验室很容易,但很多苍蝇和高等生物之间基因是守恒的,经常可以发现从果蝇的范围扩展到人类。

莫监测果蝇的睡眠

利用红外传感器,科学家可以检测管内苍蝇的运动,很容易地分析它们的睡眠-觉醒周期。在24小时的时间里,苍蝇在晚上睡大约10个小时,然后整天都活跃,除了大约4到5个小时的小睡。生物学家们对睡眠-觉醒周期不受控制的果蝇感兴趣,这些果蝇的大脑中因其特有的形状而被称为“蘑菇体”的特定区域遭到了破坏。他们分析了健康果蝇大脑这一区域的基因表达。“我们发现了一种基因,Nf1,它的表达随着果蝇的睡眠-觉醒阶段而波动:它的表达在果蝇清醒时增加,而在它们睡眠时减少,”遗传和进化部的研究员布兰卡·拉戈·索利斯解释说。为了证实这种基因和昼夜节律之间的联系,生物学家观察到,无论一天中的什么时间,果蝇都弱表达这种基因。布兰卡·拉戈·索利斯报道说:“这些果蝇完全失调,睡眠阶段更多。”

一个潜在的l墨水神经纤维瘤

NF1蛋白是触发钙释放的调控级联的上游,钙是激活大脑蘑菇体神经元所必需的。Nf1的表达导致该区域的神经元在白天比晚上更活跃,从而促进白天的清醒。人类的Nf1同源基因是一种可以防止神经系统肿瘤发展的基因。“当一个人携带Nf1基因突变时,他或她就患有神经纤维瘤病,这是一种常见的遗传疾病,容易发展为神经系统肿瘤。神经纤维瘤患者的症状之一是睡眠障碍,探索Nf1在这一现象中的潜在作用将是有趣的,”Emi Nagoshi总结道。