发表在《血液》(Blood)杂志上的一项研究表明，一种特别致命的t细胞淋巴瘤亚型通过特定蛋白质信号通路的独特突变来区分。
Jaehyuk Choi医学博士、Ruth K. Freinkel医学博士、研究教授和该研究的资深作者表示，用药物抑制剂纠正这些突变的下游效应可以证明是一种有价值的治疗方法，并进一步展示精准医疗的好处。
“所有的病人都不一样，但我们倾向于用同样的方法治疗他们，”崔说，她也是皮肤学和生物化学和分子遗传学的副教授。“我们的目标是精准医疗。这意味着我们将开发简单的分子测试来确定治疗单个患者的最佳方法。”
细胞毒性皮肤t细胞淋巴瘤(CTCL)是一种罕见但高度侵袭性的皮肤癌。此前的研究已经在其他血癌中发现了JAK-STAT通路的突变，但该通路与CTCL的关联尚不清楚。
在目前的研究中，Choi和他的合作者对存档的CD8+侵袭性CTCL活检样本进行基因测序，寻找JAK-STAT的突变。研究人员发现了几个基因融合事件:整条染色体与其他染色体相互作用，所有这些都涉及JAK2，这是该途径中的一种激酶。
“这些事件本来就很罕见，所以它们都与JAK2有关的事实令人震惊，”Choi实验室的研究员、伊利诺斯大学芝加哥分校(University of Illinois-Chicago)医学院学生、该研究的主要作者凯蒂·李(Katie Lee)说。
此外，这些JAK2突变几乎完全预测了侵袭性CD8+亚型，表明这些突变的存在可以作为有用的生物标志物。
“病理学家可以在显微镜下看到癌症亚型之间的细微差异，现在我们可以将这些差异直接与分子畸变联系起来，”Choi说。
JAK2突变可改善癌症增殖，但这些下游效应可以与JAK2抑制剂对抗，一项利用这种策略的临床试验已经在进行中。
Choi说:“突变的分子特征是这样的，我们有一个很好的理由预测这种疗法的完全反应。”“我们认为这种药剂可以提供治愈的机会。”
