根据发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的一项研究，机器学习模型可以识别患有罕见心肌病风险的患者。
转甲状腺素淀粉样心肌病(attri - cm)可导致心力衰竭，应区别于其他原因的心力衰竭，所以诊断是关键，根据Sanjiv Shah, 00医学博士，Neil J. Stone医学博士，教授，医学增强智能研究所(Institute for Augmented Intelligence in Medicine)深度表型和精确治疗中心(Center for Deep Phenotyping and Precision Therapeutics)主任，也是这项研究的资深作者。
“如果我们能在EMR中标记患者，并促使临床医生进行筛选测试，我们就能更早诊断出attri - cm，并更快地治疗它，”Shah说，他也是心脏病学部门的医学教授。
attri - cm是由转甲状腺素缺陷引起的，转甲状腺素是人体最常见的蛋白质之一。正常情况下，转甲状腺素以四聚体形式存在——一组四种结合在一起的蛋白质——这种复合物帮助激素和维生素在全身运输。
然而，在一些个体中，由于遗传或年龄相关因素，四聚体解离，个体蛋白聚集并形成原纤维。这些原纤维沉积到组织中，主要是心脏(导致心肌病)，但也沉积在其他特定的位置，包括腰椎和腕部的腕管(分别使这些人容易发生腰椎狭窄或腕管综合征)。
根据Shah的说法，attri - cm诊断不足，所以在当前的研究中，研究人员分析了一个大型医疗索赔数据数据库，以开发一个机器学习模型，从电子医疗记录中识别attri - cm。
研究人员与布里格姆妇女医院医学副教授、该研究的合著者拉胡尔·迪欧(Rahul Deo)医学博士合作，使用两个数据集训练模型;一组有attri - cm的心衰患者和另一组没有attri - cm的心衰患者。这使得模型能够推断出哪些临床诊断代码组合与attrm最密切相关。
最强的相关性是心包积液和心房扑动，非心脏预测因子包括腕管和关节炎症。
接下来，研究人员在其他大型医疗报销数据集中验证了该模型，并最终与西北医药企业数据仓库(NMEDW)合作，在来自西北医药的EMR数据中测试了最终模型。
根据这项研究，基于独特的临床特征组合预测attrm - cm的存在提高了检测的敏感性和特异性。Shah说，值得注意的是，非心脏特征可以作为一个重要的临床标志来区分attri - cm心力衰竭和其他条件引起的心力衰竭。
“如果心力衰竭患者出现脊柱、关节和肌腱问题，这可能是患者患有attri - cm的提示，”Shah说。
使用医疗索赔数据，而不是超声心动图或非结构化笔记，意味着这种模式可以推广到全国各地的医院。此外，Shah说，这种方法也可以应用于其他罕见的情况。
“它为我们提供了一种更早诊断这种疾病的方法，但它也帮助我们识别以前不知道的疾病表现，”沙阿说。
Shah和他的合作者正在前瞻性地评估他们的机器学习模型在西北大学心力衰竭患者中的准确性。最终，他们希望将该模型直接集成到Epic等EMR平台中，并设置一个attrm概率的上限，这将标志着患者进行额外的筛查测试。
