每年，美国有数以万计的婴儿通过体外受精出生。体外受精是指几个卵子在母体外受精，然后选择一个胚胎移植到母体的子宫内。多年来，准父母已经有可能对他们的胚胎进行罕见基因缺陷的筛选，如囊性纤维化或泰-萨克斯病。然而，现在，新的技术进步使父母可以对他们的胚胎进行基因风险因素的筛查，如癌症、糖尿病、心脏病或精神疾病，如精神分裂症。
利用这种新方法，基因测试为每个胚胎提供一个风险评分——对给定胚胎发展某种特定疾病的可能性的估计。在仔细阅读分数后，父母可以选择他们想要植入的胚胎。这个选择过程显然具有相当大的伦理意义。然而，有一个关键问题需要解决:筛查真的能降低胚胎发展这些疾病的可能性吗?这是由耶路撒冷希伯来大学(HU)的Shai Carmi和Or Zuk教授以及纽约范士丹医学研究所的Todd Lencz教授领导的一个团队进行的统计分析的重点。他们的发现发表在今天的《生活》杂志上。
几十年来，那些后代有可能患上毁灭性儿童疾病的夫妇可以选择筛查胚胎的基因组成。在这些情况下，只有特定基因上的一个突变会导致疾病，因此，这些疾病被称为单基因疾病。然而，大多数成人疾病不是单基因的，而是多基因的，受大量、有时是数千种不同基因和变异的影响，每一种基因和变异对发展特定疾病的风险都有很小的影响。多基因风险评分结合这些众多基因中的遗传变异来评估个体的风险。到目前为止，已经有一家公司利用多基因风险评分来筛查多基因疾病的胚胎。
在他们目前的工作中，研究人员分析了向父母提供一种特定疾病的胚胎风险分数的场景。然后，这些父母将面临两种选择策略:淘汰在不良疾病方面得分特别高的胚胎，然后从剩余的胚胎中随机选择一个用于植入，或者选择预测风险得分最低的胚胎。
第一种策略的优势在于可以消除一些伦理问题，因为没有一个胚胎会被选为群体中的“最佳”。然而，研究人员表明，这种选择并没有显著降低患病风险。事实上，选择风险分数最低的胚胎要好得多。当他们基于克隆氏病和精神分裂症研究的真实基因组对“虚拟父母”进行模拟时，研究小组的统计分析得到了证实。研究人员强调，基于多基因评分筛选胚胎并不能保证婴儿的健康;它只是降低了风险。此外，实现的风险降低可能比预期的要小——这取决于几个因素，如筛查的特定疾病、父母的祖先和他们的年龄。
“考虑到问题的复杂性，我们敦促所有的利益相关者——临床医生、试管婴儿患者、准父母、专业团体和立法者——牢记我们的研究结果，并仔细考虑多基因胚胎筛查的局限性，以及它的伦理、法律和社会影响，”卡米建议道。
“总的来说，关于多基因胚胎筛查的辩论必须是充分知情的，”Carmi总结道。科学家们认为他们的研究将在两个主要方向上取得进展。“第一项研究将涉及与父母和临床医生的访谈，以更好地了解他们在选择胚胎时使用风险评分的观点。第二，当父母对他们的胚胎进行多种疾病筛查时，要考虑其可能性和结果。”
