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2021-10-13 13:57

你需要知道的关于PALB2乳腺癌基因

Cancer

我们大多数人都听说过BRCA1和BRCA2基因。多年来,有个人和/或家族乳腺癌病史的男性和女性都接受了这两种基因突变的检测,以确定他们患乳腺癌和其他癌症的风险是否更高。那么PALB2基因呢?它代表BRCA2的伴侣和定位器。《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)最近的一项研究显示,与没有携带PALB2基因突变的女性相比,携带PALB2基因突变的女性在70岁之前被诊断为乳腺癌的可能性要高出35%。

“PALB2是一种编码brca2相互作用蛋白的基因。BRCA2-PALB2相互作用对于我们细胞中正常发生的DNA损伤修复是必要的,”耶鲁大学癌症中心医学(医学肿瘤学)讲师Mariya Rozenblit医学博士说。“当这种蛋白质功能不正常时,DNA损伤就不会固定,细胞就会变得异常,从而导致癌症。”

Rozenblit说,患者越来越意识到基因检测及其在确定患乳腺癌风险方面的重要性。如果她们有担忧,她建议女性与她们的初级保健医生讨论检测,如果需要的话,可以去找基因顾问。接受Smilow癌症遗传与预防计划咨询的患者是根据他们的个人和/或家族癌症史进行推荐的。基因咨询师会详细了解家族病史,并推荐最合适的基因测试,通常通过血液测试进行。现在用于评估遗传性乳腺癌风险的基因检测通常包括一组基因,包括BRCA1、BRCA2、PALB2和其他基因。

“基因检测的结果通常需要两到三周的时间,基因顾问将审查基因检测的结果及其对患者的影响,”斯麦洛癌症遗传和预防项目基因顾问联席经理克莱尔·希利(Claire Healy)说。“如果发现了突变,基因顾问还可以帮助患者联系提供高危癌症筛查和医疗管理的人员,如果需要的话。”

Healy补充说,PALB2的临床检测还没有BRCA1和BRCA2基因的基因检测那么长,所以在2013年之前完成检测的患者可能没有包括PALB2基因的分析。这些患者应考虑与他们的提供者讨论是否需要进行额外的基因检测。

希利说:“如果病人担心自己患癌症的风险,他们能做的最好的事情之一就是确保他们已经收集了有关自己家族病史的详细信息。”“理想情况下,患者应该知道他们的家族中谁患过癌症,他们的亲属被诊断出的癌症类型,也就是说,癌症是从哪个器官开始的,以及他们被诊断出的年龄。”