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2021-10-14 13:49

基因组学研究揭开了过去的秘密,帮助塑造了数百万人的医疗保健未来

Qatar genomics study unlocks secrets of the past to help shape future of healthcare for millions

卡塔尔的研究人员公布了一份高分辨率的阿拉伯和中东人口遗传结构地图,为该地区的人类历史和祖先模式提供了新的见解,这可能有助于解释当地的人类特征和疾病风险。

至关重要的是,今天发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的卡塔尔研究表明,阿拉伯半岛的古代人口在早期人类离开非洲的迁徙过程中发挥了远比以前理解的更重要的作用。

该研究是由卡塔尔Sidra医药公司的尤尼斯·莫克拉布博士和哈立德·法赫罗博士领导的一个国际团队与卡塔尔基因组计划合作开发的,这是对阿拉伯和中东人口基因的第一次大规模分析。研究人员对生活在卡塔尔的6000多人的DNA进行了检测,并将他们的基因组与生活在世界各地的其他人口以及古代DNA进行了比较。

了解这些特征不足的人群的遗传学,将打破为解决中东血统人群特有的疾病风险而量身定制的精准医学的障碍。

这项研究揭示了对阿拉伯人口的重要的历史和社会见解:

  • 大约在9万年前,早期非洲人出现了人口分裂,随后在30 - 4.2万年前出现了进一步的分裂,产生了现代阿拉伯人、欧洲人和南亚人的祖先。有一项观察结果支持了这一观点,即在阿拉伯人口中,尼安德特人的DNA要比在后来与古人类混合的人口中稀少得多。
  • 阿拉伯人的祖先在12,000到20,000年前经历了多次分裂事件,产生了各种各样的定居和贝都因社区伴随着阿拉伯的干旱化而发生。
  • 通过将现代基因组与旧石器时代和新石器时代的各种古人类DNA进行比较。半岛阿拉伯人被发现是所谓的“基础欧亚”新石器时代的农民和狩猎采集者最近的亲戚,他们占据了古代中东。
  • 该研究发现纯合子率非常高,这可能是阿拉伯文化的部落性质的结果,表明这一人群适合发现新的疾病风险基因和自然的人类敲除。

Mokrab博士,医学和人口基因组学实验室主管锡德拉湾医学属于卡塔尔基金会和威尔康奈尔医学基因组医学助理教授卡塔尔,说“我们深入6218卡塔尔基因组的基因分析,利用这种最大的数据集从中东到日期。

“尽管卡塔尔人口规模相对较小,但我们发现了与欧洲、亚洲、非洲甚至南美洲有关的不同祖先。值得注意的是,我们发现了一群独特的半岛阿拉伯人,他们是所有现代中东人口中最古老的。这为我们了解人类基因多样性提供了极好的补充。”

卡塔尔基因组计划的Asma Al Thani教授说:“作为该地区最大基因组数据集的生产者,我们作为卡塔尔基因组计划有责任代表我们的世界,填补中东人口基因组学方面的许多现有知识空白。这篇论文是我们所扮演角色的一个很好的例子。”

Sidra Medicine的首席研究官哈立德·法赫罗(Khalid Fakhro)博士说,“这项工作建立在卡塔尔正在进行的人类基因组研究的惊人势头之上,使我们能够以前所未有的规模,了解过去数千年阿拉伯半岛不同部落祖先的迷人轨迹。”我们每天都在发现,现代卡塔尔是多元阿拉伯世界的绝佳代表,未来从这个人口中获得的发现,将对世界各地数百万阿拉伯人的精准医疗产生巨大影响。”

这组科学家还分析了研究对象的线粒体和Y染色体DNA,从而在阿拉伯男性中发现了新的制造者,支持了阿拉伯半岛卡塔尔人的古代起源。研究小组成员、纽约威尔康奈尔大学的人口遗传学专家安迪·克拉克教授说:“这是一项令人兴奋的里程碑式的努力,为研究中东地区的人类祖先提供了前所未有的力量。”这些数据将有助于我们对长期以来在世界研究中缺乏代表性的人群的疾病风险和病因学的理解。”

这项研究的结果被设计为向中东和阿拉伯世界的人民提供基因药物的基准。研究人员利用这些数据建立了一个参考面板来推断遗传变异,这是有史以来第一个专门针对阿拉伯人口的参考面板。它有望补充切除资源,以增加在这些很大程度上未被研究的人群中检测致病基因的能力。

卡塔尔基因组计划主任Said Ismail博士说:“这是一项及时的研究,突出了全国基因组计划的力量,特别是在人类历史和多样性的交汇处,如卡塔尔。”

Sidra医学是卡塔尔的一个学术研究中心,专门治疗妇女和儿童,并在中东实施精准医疗。卡塔尔基因组计划(Qatar Genome program)是卡塔尔基金会研究、发展和创新的一部分,是卡塔尔的一项国家计划,建立了大型数据库,将全基因组测序和来自卡塔尔人口的其他组学数据结合起来,使研究人员能够做出突破性发现,并支持卡塔尔医疗保健的未来方向。