常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种遗传疾病，会导致肾脏上形成充满液体的囊肿，从而损害其功能。作为囊肿生长的一部分，肾脏会发生炎症、纤维化或瘢痕。这种疾病通常是由PKD1或PKD2两种基因中的一种突变引起的，这种突变可以在家庭中从父母传给孩子。
在小鼠模型上工作的Stefan Somlo，医学博士，c.n.h. Long医学教授(肾脏学)和遗传学教授;肾科主任和他的研究团队在《自然遗传学》杂志上发表了一项研究，表明ADPKD造成的损害可以被逆转，展示了肾脏惊人的可塑性。
首先，他们创造了一个小鼠模型，允许PKD2失活，然后在稍后的时间再激活。索姆洛说:“从本质上讲，这只老鼠患上了多囊肾病，然后我们进行了“基因”治疗，打开了导致多囊肾病的相同基因，一个副本。”
他们从PKD2开始，发现肾脏变小了，囊肿消失了，小管恢复了自然形态。此外，炎症和纤维化等继发性损伤也得到了明显的缓解。研究人员对每只老鼠进行了连续的核磁共振成像，以监测肾脏大小的减少。基于他们对PKD2的发现，他们重复了聚焦于PKD1的实验，并证实了他们的发现。
“一个令人惊讶的发现是，肾脏变囊、生长、然后再次变小的过程实际上是可能的。这有点出乎意料，也很有趣，它引出了多囊素的正常作用的问题，因为它们必须调节小管变大变小的某些特征，以适应正常状态下可能不同的生理条件。”
研究人员得出结论，多囊素的重新表达逆转了细胞形状和增殖的改变，以及炎症和纤维化。他们发现，当肾脏恢复到更正常的状态时，一个潜在的再生过程——自噬被激活。
研究人员还发现，治疗的时机至关重要。本研究表明，在ADPKD晚期，肾脏大小和炎症减少，肾脏瘢痕不再完全修复。
该团队正在评估哪些分子途径在疾病逆转中被激活，以及它们是如何工作的。然后，他们将确定如何以这些途径为靶点，对ADPKD进行可能的治疗。
1990年左右，索洛作为研究员来到耶鲁大学医学院(YSM)，开始研究ADPKD。当时，他对一项即将到来的技术——分子生物学——在肾脏疾病上的应用很感兴趣。他开始从事ADPKD疾病基因鉴定的分子遗传学方面的工作，当他建立了自己的实验室后，继续扩展他的疾病研究。
Somlo希望更多地了解肾功能和ADPKD。“肾脏功能的整个方面我们都不知道。即使经过了20多年的研究，我们仍然需要弄清楚这些PKD基因蛋白——多胱氨酸的作用。我认为这项研究告诉我们，这种疾病是可以治疗的，我们应该努力弄清楚。我认为鼠标模型实际上是实现这一目标的一个非常强大的工具。”
