2021-10-14 15:31

乳腺癌风险:什么是PALB2基因突变?专家重

众所周知,BRCA基因突变是一个人患乳腺癌风险的指标,然而,PALB2突变是第三大最普遍的乳腺癌基因,专家说,人们在确定患乳腺癌的风险时应该注意。医学专家告诉福克斯新闻,研究人员已经将PALB2基因突变与乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌等疾病联系起来。

乳腺癌1 (BRCA1)和乳腺癌2 (BRCA2)基因突变是与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤等遗传癌症高度相关的前两种基因突变。

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西奈山医疗系统(Mount Sinai Health System)的乳房外科主任伊利莎·波特(Elisa Port)博士告诉福克斯新闻(Fox News), BRCA和PALB2基因突变的风险确实相似,但存在差异。

波特说:“PALB2也有这些风险,但没有那么高。”

据西奈山蒂施癌症研究所杜宾乳腺癌中心(Dubin Breast Center at Tisch Cancer Institute at Mount Sinai)主任波特说,乳腺癌易感基因携带者患卵巢癌的风险最高可达20%或40%,具体取决于该基因。对于PALB2,她估计可能是1-2%。

据美国国家乳腺癌基金会(National Breast Cancer Foundation)称,家族史在乳腺癌风险中扮演着重要角色,研究人员正在帮助确定导致遗传疾病风险增加的基因。

一个正常健康的基因会降低患乳腺癌的风险,NBCF在其网页上解释道。然而,如果基因异常,风险就会增加,妨碍其在体内发挥预防癌症的作用。

网页上写道:“据估计,35% PALB2基因突变的女性将在70岁前患上乳腺癌。”

然而,Port建议对PALB2基因突变患者采取三种治疗方案:

  • 得到测试。如果你在2014年之前做过BRCA检测,询问你的医生PALB2是否包括在内,如果不包括,重新检测。
  • 寻求咨询。有限公司Nsider与一位基因专家和一位乳房外科医生会面,以确定你是什么样的人部分风险。
  • 做决定;这两种选择包括“加强监测”,这意味着经常进行乳房x光检查和核磁共振成像,以早期发现癌症,或者去除有风险的组织,这可能涉及预防性乳房切除和卵巢切除。

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据波特说,由于胰腺被认为是一种“危险”组织,不能被切除,因此建议对该器官进行警惕监测,以发现任何癌症迹象。

波特补充说,纽约西奈山医院最近成立了一个中心,为被诊断为BRCA、PALB2或其他基因突变的患者提供导航支持。在患者完成在线风险评估后,他们可以选择与西奈山综合BRCA项目的专家见面。该中心的专家小组确定病人患某些癌症的风险。专家们定制了一个特定的筛查方案,患者和他们的初级保健医生可以遵循。

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“基本上我们一起把整个程序基于他们的风险,基于无论是男性还是女性,他们的风险,和经历整个过程,所以他们应该理解下,“港说,补充说,然后跟进与病人的初级保健医生和妇科医生。“我们可以给他们一份完整的报告和程序,让他们在离家更近的时候就可以跟踪。”

波特说,在讨论一个人患癌症等特定疾病的风险和预防时,基因突变检测很重要。他指出:“这不仅仅是BRCA和PALB2。有别人。”