BRCA1和BRCA2突变在家族中存在，并与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。值得注意的是，在美国，0.2%的乳腺癌和卵巢癌与BRCA突变有关;正是由于这个原因，筛查(即检测这些基因突变的存在)对一般人群是不可用的，只提供给有高风险历史的人。如果你个人或家族有这些类型的癌症病史，请咨询你的医生，看看你是否符合BRCA1和BRCA2检测的条件。如果你符合条件，你还需要在测试过程中咨询遗传顾问，包括简单的血液测试和DNA分析。
3 如果你或你的家人患有“三阴性”乳腺癌，请注意。如果你或你的一级家庭成员在60岁之前患有“三重阴性”乳腺癌(雌激素受体、孕激素受体和HER2均为阴性)，那么该癌症患者有资格进行基因检测。同样，癌症患者的基因突变检测必须呈阳性，其他家庭成员才有资格进行检测。这是为了确保突变的存在，在此之前投入的时间和mo 内伊在测试亲戚。
部分二： 第2部分:继续测试
1 寻求测试前的遗传咨询。在接受血液检测之前，必须接受检测前的遗传咨询。因为检测呈阳性可能会改变你的生活，你需要和基因顾问讨论所有可能的结果，并讨论你将做什么以及你将如何向前迈进的行动计划 一旦你知道结果。虽然阴性结果可以提供某种程度的安慰，但它不能消除患这些癌症的可能性。相反，这意味着你的风险与一般人群相同(一生中患乳腺癌的风险为11%，患卵巢癌的风险为1.3%)。此外，该测试并不是100%准确的，所以有一个非常小的机会，你可以检测阴性，但仍然是阳性的BRCA突变。乳腺癌易感基因检测呈阳性的人在一生中的某个阶段患乳腺癌的风险高达85%，患卵巢癌的风险为30-50%。不用说，知道这些风险会给你的生活增加担忧和压力。有限公司 思考一个积极的结果对你的孩子的影响。如果你的BRCA基因突变检测呈阳性，那么你的每个孩子都有50%的几率会出现这种突变(注意，这种突变对女孩来说最为显著，因为男性乳腺癌极其罕见，而男性不会患卵巢癌)。
2 去验血吧。验血本身很简单。你可以在任何医学实验室或医院做。只要让你的医生填写必要的文件(他或她会做的 只有在你有了狱警之后 咨询基因顾问)，然后带着它去实验室。这将需要几个星期，甚至可能是几个月，你收到结果。基因顾问会在他或她知道结果准备好后与你预约一次后续预约(因为他或她可能对你所在地区的实验室处理时间很熟悉)。或者，当你的结果准备好被审查时，你可能会接到遗传顾问的电话。如果你在几个月内没有收到回复，打电话给实验室或你的基因顾问，检查一个 关于你的BRCA检测的情况
3 预约检测后的基因咨询。由于这个特殊测试的严重性，你将被要求在一个基因顾问的在场下收到你的结果(就像你必须在接受测试之前看到一个顾问一样)。这样做的原因是他们可以帮助你处理结果的影响(不管是好的还是坏的)，并选择一个适当的行动向前。如果你的检测结果是阴性的，你可以 继续过正常的生活，要知道你的风险并不比一般人高。然而，如果你的检测结果是阳性的，还有很多事情要做 nsider向前移动。你可以选择预防性切除乳房和/或卵巢。你可能需要和基因顾问讨论这个结果可能对你的孩子产生的影响，你打算如何告诉你的家人，以及/或它可能会如何影响你将来生更多孩子的决定。如果你的BRCA突变检测呈阳性，那就是im 重要的是要以适合孩子年龄的方式告诉他们;然后，他们将被邀请与基因顾问交谈，并自行决定是否要接受检测。然而，对18岁以下的人进行基因检测是非常有争议的，因为他们可能还不够成熟，不能做出知情的决定 一种疾病，它不会 直到他们成年。这种邀请在他们人生的任何阶段都是开放的，所以即使他们在20多岁时衰退了，如果他们的观点和对测试的渴望改变了，他们可能会在30多岁时回来参加测试。因为所有这些原因，它是im 拜访基因顾问是很重要的，因为他或她是经过专门训练的人，可以帮助人们度过他们生活中的这一具有挑战性的时刻。
