来自犹他大学健康和织物基因组学的科学家们的一份报告称，一种基于人工智能(AI)的技术可以快速、高精度地诊断危重儿童的罕见疾病。该研究由圣地亚哥雷迪儿童医院领导。发表在《基因组医学》(Genomic Medicine)上的这一基准发现预示着医学的下一个阶段，在这个阶段，技术帮助临床医生迅速确定疾病的根本原因，以便他们能更快地给患者提供正确的治疗。
该论文的共同通讯作者Mark Yandell博士说:“这项研究是一个令人兴奋的里程碑，它展示了人工智能支持的决策支持技术有多么迅速的洞察力，有潜力显著改善病人护理。”Yandell是人类遗传学教授，也是U of U Health的Edna Benning总统捐赠主席，也是Fabric的创始科学顾问。
全世界每年大约有700万婴儿出生时就患有严重的遗传疾病。对这些孩子来说，生命通常从重症监护开始。包括U of U Health在内的一些美国新生儿重症监护室目前正在通过阅读或测序构成人类基因组的30亿个DNA字母来寻找疾病的遗传原因。虽然整个基因组测序需要数小时，但诊断疾病可能需要数天或数周的计算和手工分析。
Yandell说，对于一些婴儿来说，这还不够快。了解新生儿疾病的原因是有效治疗的关键。在出生后的24到48小时内做出诊断，是这些患者改善病情的最佳机会。知道速度和准确性至关重要，Yandell的团队与Fabric合作开发了新的Fabric GEM算法，该算法结合了人工智能来发现导致疾病的DNA错误。
在这项研究中，科学家们通过分析来自雷迪儿童医院(Rady’s Children’s Hospital)和世界各地其他五家医疗中心的179例此前诊断的儿童病例的全基因组来测试GEM。92%的情况下，GEM将致病基因确定为其前两个候选基因之一。这样做的效果优于现有工具，后者完成相同任务的时间不到60%。
“亚德尔博士和犹他团队处于将人工智能研究应用于基因组学的前沿，”织物基因组学首席执行官、论文合著者马丁·里斯博士说。“我们的合作帮助Fabric实现了前所未有的精度，为在NICU中广泛使用人工智能驱动的全基因组测序打开了大门。”
GEM利用人工智能从一个巨大的和不断增长的知识体系中学习，这对临床医生和科学家来说是一个挑战。GEM交叉参考来自不同人群的基因组序列、临床疾病信息和其他医学和科学数据库的大型数据库，将所有这些与患者的基因组序列和医疗记录相结合。为了协助医疗记录搜索，GEM可以与自然语言处理工具结合，Clinithink的CLiX焦点，它扫描大量的医生记录，以了解患者的疾病临床表现。
“危重儿童很快就积累了很多页的临床记录，”Yandell说。“作为诊断过程的一部分，医生需要手动审查和总结笔记内容，这是一个巨大的时间消耗。Clinithink的工具能够在几秒钟内自动转换这些笔记的内容，供GEM使用，这对速度和可伸缩性至关重要。”
现有的技术主要识别小型基因组变异，包括单个DNA字母的变化，或一小串DNA字母的插入或删除。相比之下，GEM也可以发现“结构变异”作为疾病的原因。这些变化更大，通常也更复杂。据估计，结构变异是遗传疾病的10%到20%的原因。
“能够更确定地诊断打开了一个新领域，”卢卡·布鲁内利博士说，他是密歇根大学健康学院的新生儿学家和儿科教授，领导了一个团队，使用GEM和其他基因组分析技术来诊断新生儿重症监护室的患者。他的目标是为那些在开发这些工具之前不得不生活在不确定之中的家庭提供答案。他说，这些进步现在解释了为什么儿童会生病，使医生能够改善疾病管理，有时还会导致康复。
“这是一项重大创新，人工智能使之成为可能，”亚德尔说。GEM使基因组测序在NICU应用中更具成本效益和可扩展性。这需要一个由临床医生、科学家和软件工程师组成的国际团队来实现。看到GEM在如此关键的应用程序中发挥作用是令人欣慰的。”
布尔和扬德尔在犹他州基因发现中心的团队得到了包括美国国家卫生研究院和美国心脏协会在内的几个国家机构以及美国大学基因组医学中心的合作研究。Yandell将继续建议Fabric团队进一步优化GEM的准确性和界面，以供临床使用。
该研究于2021年10月14日在网上发表，题为“人工智能使全面解释基因组和提名罕见遗传疾病的候选诊断成为可能”。
参与这项研究的其他中心包括波士顿儿童医院、基尔大学和石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院、哈德逊阿尔法生物技术研究所、塔尔图大学医院和翻译基因组学研究所(TGen)。
