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如何检测BRCA1和BRCA2基因:6个步骤(附图)

放大字体  缩小字体 2020-07-29 20:19  浏览次数:22

BRCA1和BRCA2突变在家族中发生,并与乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。请注意,美国0.2%的乳腺癌和卵巢癌与BRCA突变有关;正因为如此,一般人群无法进行筛查(即检测这些基因突变的存在),而只能对有高危病史的人进行筛选。如果你有这些类型的癌症的个人或家族病史,告诉你的医生,看看你是否有资格进行BRCA1和BRCA2检测。如果你符合条件,你还需要在测试过程中寻求基因顾问的指导,包括简单的血液测试和DNA分析。


步骤

步骤 一:资格考试





1确定你是否有资格进行BRCA1和BRCA2检测。如果你的一级家庭成员(父母、兄弟姐妹或孩子)在50岁之前患有乳腺癌或卵巢癌,并且BRCA1或BRCA2检测呈阳性,你就有资格进行基因检测。BRCA1和BRCA2都是可以从父母遗传给孩子的基因。在你的一生中,任何一种检测呈阳性都将增加患乳腺癌和/或卵巢癌的风险。



2告诉你的医生,如果你在50岁之前患有乳腺癌或卵巢癌。如果你在50岁之前有过乳腺癌的个人病史,或者在任何年龄都有卵巢癌的病史,你也有资格进行基因检测。在这种情况下,基因测试的目的是确定你今后再次罹患癌症的风险(因为如果你的突变检测呈阳性,风险可能会增加),并提供信息,帮助你的孩子做出自己的医疗保健决定。 如果你的BRCA1或BRCA2突变检测呈阳性,你的孩子也将有资格接受基因检测,因为这种突变可能已经遗传给了他们。在父母没有阳性结果的情况下,儿童不符合检测的资格,不能首先确认突变确实存在(而且乳腺癌或卵巢癌与其他因素或随机机率无关)。



3如果你或你的家庭成员患有“三阴性”乳腺癌,请注意。如果你或你的一级亲属在60岁之前患有“三阴性”乳腺癌(雌激素受体、孕激素受体和HER2受体均为阴性),那么该癌症患者就有资格进行基因检测。同样,在其他家庭成员有资格接受检测之前,癌症患者必须进行基因突变检测。这是为了确保在投入时间和金钱对亲属进行检测之前,基因突变已经存在。



1寻求检测前的基因咨询。在接受血液检测之前,必须接受检测前的遗传咨询。因为检测呈阳性可能会改变你的生活,你需要和基因顾问讨论所有可能的结果,并讨论一项行动计划,关于你将做什么,以及一旦你发现结果,你将如何前进。虽然负面的结果可以在一定程度上让人放心,但它并不能消除罹患这些癌症的可能性。相反,这意味着你患乳腺癌的风险与一般人群相同(一生中患乳腺癌的风险为11%,患卵巢癌的风险为1.3%)。此外,该测试不是100%准确的,所以有非常小的机会,你可以测试阴性仍然是阳性的BRCA突变。乳腺癌BRCA检测呈阳性,在你生命的某个阶段,你患乳腺癌的风险高达85%,患卵巢癌的风险为30% -50%。不用说,知道这些风险会给你的生活增加忧虑和压力。思考一个积极的结果对你的孩子的影响。如果你的BRCA突变测试呈阳性,那么你的每个孩子都有50%的机会发生这种突变(请注意,这种突变对女孩来说最为显著,因为男性乳腺癌极其罕见,而男性不会得卵巢癌)。



2去验血吧。验血本身很简单。你可以在任何一个医学实验室或医院做。只是你的医生填写所需的文书工作(他或她将只做后与遗传咨询顾问),并把它和你实验室。 需要几个星期,甚至几个月,你得到的结果。 基因顾问会在他/她知道结果已经准备好时与你预约跟进(因为他/她可能熟悉你所在地区的实验室处理时间)。或者,当你的结果准备好接受检查时,你可能会接到遗传顾问的电话。如果你几个月都没有回音,打电话给实验室或者你的遗传顾问,询问一下你的BRCA检测情况。



3预约检查后的基因咨询。由于这个特殊测试的严重性,你将被要求在一个基因顾问的在场下接受你的结果(就像你在接受测试之前必须看到一个)。这样做的原因是他们可以帮助你处理结果的影响(好的或坏的),并选择一个适当的行动方针继续前进。 如果你的测试结果是阴性的,你可以继续过正常的生活,知道你的风险并不比一般人大。但是,如果你的测试结果是阳性,有很多事情需要考虑。你可以选择预防性地摘除乳房和/或卵巢。你可能需要和基因咨询师讨论一下这个结果对你孩子的影响,你打算如何告诉你的家人,以及/或者它会如何影响你以后要更多孩子的决定。 如果你的BRCA突变检测呈阳性,以适合你孩子年龄的方式告知你的孩子是很重要的;然后,他们将被邀请与一位基因顾问交谈,并自己决定是否要接受检测。 然而,对18岁以下的人进行基因检测是极具争议的,因为他们可能还不够成熟,无法对一种要到成年后才会发病的疾病做出明智的决定。在他们人生的任何阶段,考试的邀请都是开放的,所以即使他们在20多岁的时候有所下降,如果他们对考试的看法和渴望改变了,他们可能会在30多岁的时候回来参加考试。因为所有这些原因,去看一个基因咨询师是很重要的,因为他或她是经过专门训练的人,可以帮助人们度过他们生活中的这一挑战时期。

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