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血库可以帮助筛查遗传性高胆固醇

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发布于 2021-05-03 15:32
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  超过100万的美国人有一种将他们的胆固醇推高到危险水平的遗传疾病,但许多人并不知道。

  现在,研究人员提供了一种可能的方法,让更多患有所谓的家族性高胆固醇血症的人接受治疗,以应对这一潜在的威胁生命的问题。

  “献血者系统可能成为了解谁有遗传胆固醇问题的门户,”该想法的一项新研究的首席研究员阿米特·赫拉(Amit Khera)博士说。他是达拉斯德克萨斯大学西南医学中心预防心脏病学项目的主任。

  凯拉说,从出生起血管就浸在胆固醇中可能会比正常情况下早10到15年患心脏病。

  他说:“你患心脏病或中风的几率要高得多。”“但美妙之处在于——这是完全可以预防的。如果及早治疗,你可以过上正常的生活。”

  希拉解释说,尽管大多数人随着年龄的增长胆固醇水平会上升,但那些遗传性家族性高胆固醇血症患者在幼年时胆固醇水平就很高。

  他说:“对于有这种情况的人来说,这一水平可能高达270。”总胆固醇水平低于每分升200毫克(mg/dL)被认为是可取的。

  据估计只有10%的家族性高胆固醇血症患者被诊断出来,Khera说,剩下90%的人有心脏病发作和中风的风险。

  此外,他们的亲戚也有50%的几率拥有这种基因。Khera说,确认一个患者患有这种疾病可能会导致多达10个或更多的家庭成员也患有这种疾病。

  但他指出,初级保健医生很少检查病情或检查家族心脏病史。

  “人们没有将两者联系起来,并意识到这不仅仅是高胆固醇,而是一种遗传性胆固醇紊乱,”Khera说。“如果很多人早期患有心脏病,而且胆固醇超高,这就不是普通的高胆固醇。”

  在这项研究中,赫拉和他的同事们查阅了达拉斯卡特血液护理中心近120万人的献血记录。近3500人的胆固醇水平可能表明家族性高胆固醇血症。研究人员发现,这些女性多为30岁以下的男性。

  Khera指出,这个数字与普通人群中患有这种疾病的人所占的比例相似。

  研究结果显示,尽管这种情况在亚洲人中稍微常见一些,但在种族上并没有明显差异。

  多达120万美国人患有家族性高胆固醇血症。研究人员说,对于已知有家族史的儿童,检测从2岁开始。一旦确诊,治疗包括饮食和锻炼,以及在童年后期服用他汀类药物。

  凯拉建议,总胆固醇超过200毫克/分升的人应该去看医生,回顾家族史,进行诊断和治疗。

  他说,针对献血者可能是一种有效的方法,以确定未确诊的家族性高胆固醇血症。

  每年,将近700万美国人献血。根据美国血库协会(American Association Of Blood Banks)的数据,其中32%是首次献血者。

  Khera的团队希望开发一种方法来追踪通过献血确诊的患者,并将他们与治疗和家庭筛查联系起来。

  加州大学洛杉矶分校Ahmanson-UCLA心肌病中心主任Gregg Fonarow博士说,早期发现和治疗可以大大降低心脏病患者心脏病发作和过早死亡的风险。

  不幸的是,大多数家族性高胆固醇血症仍未得到诊断和治疗,他说。

  Fonarow说:“这些发现表明,这种对献血者的筛检可以作为一种识别家族性高胆固醇血症患者的新方法。”“应该考虑在全国范围内实行这种做法。”

  该报告于5月22日在线发表JAMA心脏病学。



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