LRP6突变的新表型

由北京大学口腔医学院韩东教授领导的研究小组首次报道了牙发育不全患者的手前轴位多指，该患者携带了一种未知的低密度脂蛋白受体相关蛋白6 (LRP6)突变。这项研究发表在11月10日的《NPJ基因组医学》杂志上。

在这项研究中，研究人员对3个遗传牙齿发育不全家族进行了全外显子组测序和临床评估，以研究遗传原因和临床表型。报道(1)罕见的手轴前多指症在一个牙齿发育不全家族中，具有未报道的常染色体显性LRP6杂合子突变(c.2840)T > C; p.m t947thr)和(2)另一个未报道的常染色体显性LRP6杂合子突变(C .1154G > C;p.Arg385Pro)在一个非综合征牙齿发育不全家族。

本研究扩大了牙齿发育不全患者的LRP6突变谱，拓宽了LRP6相关疾病的表型谱，有助于临床医师鉴别诊断，提前靶向致病基因，促进牙齿发育不全患者的遗传学研究。

韩教授为论文通讯作者，张柳涛博士为学院8年制医学博士/博士2021班教授。项目和助理研究员于淼是第一作者。

北京大学发育性牙畸形研究组由冯海兰教授发起，目前由韩教授领导。长期致力于牙发育异常的分子机制及其临床转化研究，拥有全球最大的牙发育不全生物基因库和数字信息数据库。