在发表在《细胞基因组学》(Cell Genomics)上的一项大规模研究中，研究人员研究了16万多人的DNA，这些人提供了他们排便频率的信息。研究人员发现了影响肠道习惯和肠道易激综合征(最常见的胃肠道疾病)易感性的基因谱和特定基因。
人们排便的频率对健康很重要，它反映了胃肠道在消化和吸收营养物质的同时，排泄消化废物和有毒物质的正确功能。排便习惯不规律和肠道蠕动改变，包括便秘和腹泻，通常见于肠易激综合征(IBS)等常见胃肠道疾病，这种疾病影响着全球10%的人口。肠蠕动(肠道肌肉推动食物和粪便沿着胃肠道的活动)的精确机制，以及肠易激综合征经常改变的原因尚不清楚。事实证明，它们可能隐藏在我们的基因组中。
由西班牙CIC bioGUNE Ikerbasque研究教授Mauro D'Amato协调的一个国际团队，在《细胞基因组学》杂志在线发表的一篇研究文章中，首次证明了排便频率是人类的遗传特性，特定的基因图谱影响排便习惯和易患肠易激综合征的倾向。他们研究了英国(UK Biobank)、荷兰(LifeLines-Deep)、比利时(Flemish Gut Flora Project)、瑞典(PopCol)和美国(Genes for Good)以人群为基础的队列中的167875名个体，并将他们的基因组成与问卷数据相关联。主要与一个简单的问题有关，即一个人每天排便的次数(他们在研究中称之为“大便频率”)。
他们发现，在大便频率较高(或较低)的人群中，特定的DNA变化比其他人群更常见。这些变化是在人类基因组的14个区域中发现的，涉及到几个被更详细研究的基因:该研究的第一作者，Ferdinando Bonfiglio说:“我们很惊讶这些新发现的意义有多大，突出了在肠道运动中扮演角色的多个分子，这些分子在临床研究中已经知道，包括大脑和肠道之间的交流。”研究中报告的一些基因会产生神经递质、激素和其他在大脑和神经细胞中特别活跃的分子，这些分子参与控制肠道蠕动，甚至在之前的研究中被靶向药物诱导肠道蠕动(如BDNF)。通讯作者Mauro D’amato解释说:“这些结果非常令人兴奋，值得进行后续研究:一旦明确识别出更多的大便频率基因，我们可能会开发出一系列新的药物靶点，用于治疗便秘、腹泻和常见的运动障碍综合征，如IBS。”
该研究小组还报告了大便频率和肠易爆综合征共同遗传背景的证据，这些信息可能用于识别疾病风险增加的个体。这对于以腹泻(IBS- d)为主要特征的肠易激综合征(IBS- d)有更丰富的信息。研究人员将他们的研究结果转化为简单的数值(称为多基因评分)，以估计每个人改变排便频率的可能性。然后，利用英国生物库的数据，他们表明，拥有更高多基因得分的人患IBS-D的可能性是其他人群的五倍。
“在这项研究中获得的遗传信息和多基因评分可以被细化，并最终有助于将患者分为不同的治疗组，希望在旨在使肠道蠕动障碍和改变的肠道习惯恢复正常时，提高治疗的精度。”这将是IBS的一大进步，IBS是一种常见的疾病，目前还没有有效的治疗方法。”
