盖辛格的一项研究发现，与没有这些遗传疾病的对照组相比，患有精神健康和其他脑部疾病的特定遗传原因的成年人患慢性疾病的几率要高得多，每年去急诊室的次数是对照组的两倍。
罕见的基因改变被称为致病性拷贝数变异(pCNVs)，对大脑功能有很大影响，是已知的自闭症谱系障碍、智力残疾、精神分裂症、癫痫和其他大脑疾病的潜在原因。研究人员已经发现了几十种与这些疾病相关的pcvs，但很少有研究对有这些基因变化的成人进行医疗保健利用。
盖辛格的研究团队将928名患有这种pcv的成年人与盖辛格的MyCode社区健康倡议组织中没有pcv的对照组进行了比较。研究发现，与对照组相比，患有其中一种遗传疾病的成年人更有可能患有神经发育或精神疾病，患糖尿病、痴呆和其他慢性疾病的几率更高。患有pcv的成年人每年去急诊室的次数是正常人的两倍。
研究结果发表在本月的《医学遗传学》(Genetics in Medicine)杂志上。
“这些发现表明，携带致病拷贝数变异的成年人健康状况较差，需要更多的医疗资源，”盖辛格自闭症与发展医学研究所教授、该研究的主要作者布伦达·菲努凯恩M.S。“早期基因诊断配合以患者为中心的干预措施可能有助于预测这些健康状况，改善结果并减轻这些患者的相关经济负担。”
