根据发表在《科学报告》(Scientific Reports)上的一项研究，从颊拭子中提取的细胞揭示了类风湿性关节炎的生物标记物，这可能有助于在疾病发展之前诊断并开始治疗。
在这项研究中，来自华盛顿州立大学和位于华盛顿斯波坎市的西北关节炎的研究人员在患有类风湿关节炎的妇女身上发现了一组细胞突变，这些突变不同于那些没有关节损伤性自身免疫性疾病的妇女。突变是围绕DNA的分子因子和过程，调节基因组活动，独立于DNA序列。
该论文的资深作者迈克尔·斯金纳(Michael Skinner)说，这一发现可能会推进类风湿性关节炎的治疗。
华盛顿州立大学生物科学学院的斯金纳教授说:“如果我们能在疾病发展的10年前发现这些患者，这将打开一个我们以前无法接触到的预防医学的整个领域。”
在美国，每年约有20万人患风湿性关节炎，女性的发病率高于男性。虽然目前的药物治疗对许多已经患病的患者疗效有限，但一些研究表明，在疾病早期开始治疗可以导致症状缓解。
斯金纳说，拥有生物标记物可以让治疗在出现第一个症状之前就开始。
在这项研究中，研究人员用棉签从两组女性身上采集了颊部细胞:一组是来自斯波坎的26名白人女性，另一组是来自洛杉矶的23名非裔美国女性。在每一组中，大约一半的妇女患有风湿性关节炎，另一半作为对照。
尽管它们是从脸颊上提取的，但颊细胞使研究人员能够进行表观基因组范围的分析。从字面上翻译为“在基因组之上”，表观基因组由化学因素组成，这些化学因素可以修改基因组并改变其行为。虽然不是DNA本身的一部分，但突变仍然可以遗传给后代。
在这项研究中，研究人员在两组患类风湿关节炎的女性中发现了DNA甲基化区域的突变。这项研究的目的是看看种族之间是否有差异，因为非洲裔美国人已经显示出一些迹象表明风湿性关节炎的发病率增加。然而，尽管发现了一些差异，研究人员发现两种种族的类风湿性关节炎女性患者的免疫反应有很大的重叠，这意味着已确定的生物标志物具有强烈的疾病信号。
“令人惊讶的是，我们在该疾病患者中发现的大多数DNA甲基化位点都与之前已知的与类风湿关节炎有关的基因有关，”斯金纳说。
斯金纳说，这些发现进一步证明了这种疾病可能是系统性的，这意味着它不仅在参与类风湿关节炎发展的免疫系统细胞中被发现，而且在全身许多不同的细胞中被发现。
研究小组还在部分女性的血液样本中检测了一种与免疫相关的单核细胞类型，但口腔细胞也显示了免疫突变，这表明可以开发一种相对非侵入性的诊断性面颊拭子测试来筛查疾病。
这项研究得到了Epigenesys Inc.和John Templeton Foundation的支持。除了斯金纳，研究团队还包括来自Arthritis Northwest的加里·克雷格和霍华德·肯尼，他们也是华盛顿州立大学埃尔森·s·弗洛伊德医学院的临床教员，还有来自华盛顿州立大学生物科学学院的埃里克·尼尔森、英格丽德·萨德勒-里格曼和丹尼尔·贝克。
