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2021-12-23 13:25

在儿童中发现了新的自闭症标记

autism

为什么那么多自闭症儿童经常患有癫痫?美国西北医学院(Northwestern Medicine)的科学家们发现了一种重要的大脑蛋白质,这种蛋白质可以让过度活跃的脑细胞安静下来,在自闭症儿童中,这种蛋白质的含量低得不正常。

这种蛋白质可以在脑脊液中检测到,这使得它成为一个很有希望的标志物,可以诊断自闭症,并有可能治疗伴随自闭症的癫痫。

科学家们知道当这个基因发生突变时,它会导致自闭症和癫痫。大约30%到50%的自闭症儿童也患有癫痫。自闭症90%是遗传的,影响着美国1/58的儿童

这种被恰当地称为“catnap2”的蛋白质,CNTNAP2,是脑细胞过度活跃时产生的。科学家发现,由于自闭症和癫痫患儿的大脑中没有足够的CNTNAP2,他们的大脑无法平静下来,从而导致癫痫发作。

在这项研究中,Penzes和同事分析了自闭症和癫痫患者的脑脊液,以及小鼠模型。科学家们已经分析了阿尔茨海默氏症和帕金森症患者的脑脊液,以帮助诊断疾病和衡量治疗反应,但这是首次有研究表明脑脊液是自闭症的一个重要生物标志物。

这项研究将于12月17日发表在《神经元》杂志上。

关于CNTNAP2在自闭症和癫痫中镇静大脑作用的新发现可能会导致新的治疗方法。

“我们可以替换CNTNAP2,”该研究的主要作者、西北大学范伯格医学院自闭症和神经发展中心主任彼得·彭泽斯说。“我们可以在试管中制造它,并将其注射到儿童的脊髓液中,这些脊髓液将返回到他们的大脑。”

彭泽斯的实验室目前正在进行这项技术的临床前研究。

脊髓中的水平可以代表大脑中的水平,彭泽斯说,他也是西北大学精神病学和行为科学Ruth and Evelyn Dunbar教授。

当大脑细胞因过度刺激而过于活跃时,它们会产生更多的CNTNAP2, CNTNAP2会飘走并与其他脑细胞结合,使它们安静下来。这种蛋白质还会渗漏到脑脊液中,科学家可以在那里对其进行测量。因此,这给了他们大脑中产生多少的线索。

西北大学的联合第一作者是罗拉·马丁·德·萨维德拉和马克·多斯桑托斯。