众所周知，BRCA1和BRCA2基因的缺陷版本会增加男性和女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。现在已经发现BRCA1和BRCA2与其他几种癌症有关，包括那些影响男性的癌症。
今天发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项研究为这些联系提供了迄今为止最强有力的证据，并帮助研究人员更准确地估计相关风险。
自从这些基因在90年代中期被发现以来，许多研究已经探索了BRCA1和BRCA2突变与其他癌症之间可能的联系。然而，这些研究样本量小，导致对癌症风险的估计不精确。能够准确估计风险对于告知癌症预防和筛查策略以及为高危人群提供遗传咨询非常重要。BRCA突变并不常见，在人群中约有1 / 300-400人会发生BRCA突变。
为了进一步调查这些风险估计，由剑桥大学(University of Cambridge)的研究人员领导的一个团队，在英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的资助下，分析了近3200个有一个或多个成员携带BRCA1突变的家庭和近2200个成员携带BRCA2突变的家庭的数据。这些家庭都被招募到BRCA1/2修饰因子研究协会。研究人员检查了与22种原发癌症的关系。
根据这些数据，研究人员估计，携带BRCA2基因突变的男性在80岁时患前列腺癌的风险为27%，是非携带者的两倍多。BRCA1突变与前列腺癌风险增加无关。
携带有BRCA1或BRCA2缺陷拷贝的人，到80岁时胰腺癌的风险增加了一倍多，达到2.5% -3%。
这些突变还被发现会增加胃癌的风险，尽管研究人员警告说，由于这种癌症的罕见性，他们的数据集中的患者数量很少。
这两个基因的突变显著增加了男性患乳腺癌的风险，尽管这种疾病仍然非常罕见，占英国所有男性癌症病例的不到1%。到80岁时，BRCA1基因突变使男性患乳腺癌的风险增加了4倍以上，达到0.4%，而BRCA2基因突变使男性患乳腺癌的风险增加了44倍，达到3.8%。据估计，每1000名携带BRCA2突变基因的男性中，有38人将在80岁前患上乳腺癌。
研究人员未能找到令人信服的证据，证明基因突变与其他一些癌症的风险增加有关，而此前人们认为这些癌症与有缺陷的BRCA基因有关，比如黑色素瘤。
英国癌症研究中心表示，担心患癌症风险的人应该和他们的全科医生谈谈。全科医生可以将病人转介到基因诊所，如果他们认为某人有很强的家族病史，可能会增加患病风险。
Antonis教授安东尼奥由于部门的公共卫生和初级保健剑桥大学领导这项研究,说:“这些大型数据集的患者有允许我们估计更大的准确性的程度错误的BRCA1和BRCA2基因增加一些癌症的风险。我们知道它们与乳腺癌和卵巢癌有关已经有一段时间了，但对其他癌症还不确定。”
剑桥大学医学遗传学系的Marc Tischkowitz教授补充道:“多亏了我们分析的数据，BRCA2与前列腺癌和胰腺癌之间的联系现在更加清晰了。我们也发现了与胃癌的潜在联系，但这是基于少量的数据，需要进一步的研究。我们的数据表明，BRCA2和黑色素瘤之间没有很强的联系，这可能为BRCA2基因携带者提供了更清晰的信息。
“总的来说，研究结果将增加我们在优化癌症筛查和早期检测策略方面的知识，以帮助已知携带这些缺陷基因的人。”
英国癌症研究所的首席执行官米歇尔·米切尔说:“我们的科学家在25年前帮助发现了BRCA，并确定这些基因中的缺陷会增加患乳腺癌的风险。这项研究建立在这一重要知识的基础上，让我们对BRCA基因和前列腺癌和胰腺癌的可能风险有了一些重要的新见解。
由遗传缺陷的BRCA基因引起的癌症相对较少，年龄、吸烟、饮食和其他可预防因素也会增加患癌症的风险。
“提高我们对基因缺陷如何与某些癌症相关的理解，可以让我们更容易地确定那些患癌症的风险更高的人。”
