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2022-01-26 16:05

在植入前基因检测中使用多基因风险评分是未经证实和不道德的,ESH说

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一些私人生育诊所已经开始向准父母出售胚胎多基因风险评分(PRSs)分析。欧洲人类遗传学协会的代表今天(1月25日星期二)在伦敦的一场新闻发布会上说,这种做法引起了许多关注。在《欧洲人类遗传学杂志》上发表的一篇论文中,他们说,没有证据表明prs可以预测尚未出生的孩子在未来可能患上某种特定疾病的可能性。

虽然父母考虑可能遗传给孩子的任何基因风险是很正常的,但这通常是通过对典型的遗传条件(如唐氏综合症或囊性纤维症)进行基因测试来实现的。在这些病例中,这种疾病有单一的遗传原因,因此该测试预测其后代发育的能力很高。

“生产者责任是完全不同的事情。许多情况是由遗传和环境的结合造成的,而prs只能捕获任何相关遗传成分的部分,而这本身可能非常复杂和难以分析。此外,尽管PRS mayidentify个人在一个给定的疾病的风险一般人群(遗传变异性非常宽)没有证据表明它们是有用的几个决定一个胚胎在另一个的选择,随着遗传变异性在个体家庭是有限的,”ESHG公共和专业政策委员会主席Francesca Forzano博士说。

此外,还对活产婴儿(主要是成年人)进行了并正在进行的prs研究,目的是解释复杂多因素疾病的病理机制。目前还没有关于prs在预测胚胎出生后疾病发展方面的价值的资料。事实上,这样的研究几乎不可能在胚胎中进行,因为人们可能要等上几十年才能预测出的疾病出现——或者不出现。

目前执行PRS测试胚胎选择充其量还为时过早,作者说充足,公正的信息的风险和限制这种做法应该提供给准父母和公众和社会辩论之前必须进行的任何潜在的应用技术在胚胎的选择。这种辩论应特别集中于在选择个体特征方面,什么是可以被认为是可以接受的。如果没有适当的公众参与和监督,对胚胎选择实施减贫战略测试的做法很容易导致歧视和某些条件的污名化。

ESHG总裁Maurizio Genuardi教授说:“让未来的父母清楚地了解咨询和营销之间的区别也是至关重要的。”“在医疗资源紧张的时候,重要的是,应该把有限的可用资金用于已知有效的检测。目前,研究资源应该更好地用于提高对prs与我们生活环境相互作用的认识,而不是过早地将一项评估不充分、可能产生误导性结果的测试应用到我们未来的孩子身上。”