胃肠道错构瘤息肉综合征是罕见的，与结肠直肠癌风险增加相关的遗传性疾病。美国结直肠癌多社会工作组发布了罕见错构瘤息肉综合征患者的诊断和治疗新指南，重点关注内窥镜治疗。
美国结直肠癌多社会工作组建议患有2个或2个以上终生错构瘤息肉、有错构瘤息肉家族史、或一级或二级亲属中与错构瘤息肉综合征相关的癌症的患者进行遗传评估。如果患者和医生认为基因检测是必要的，那么应该使用多基因面板检测。
“每种错构瘤综合症表现出不同的癌症风险，需要不同的监测方法，这使得基因检测成为预防癌症的关键工具，”加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的首席作者c·理查德·博兰博士说。“通过了解患者独特的基因组成，我们可以制定个性化的癌症监测计划，防止癌症进展，拯救生命。”
这份新的指导文件中的14项建议为错构瘤性息肉患者提供了遗传评估指导，以及监测和治疗的最佳做法。这个新的指导发表在胃肠病学和美国Multisociety工作组提供的结直肠癌,这是由权威专家代表美国胃肠病学会(ACG)、美国胃肠病协会(AGA)和美国胃肠内镜(ASGE)。
