美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)发布了一个新的临床实践资源，将有助于指导听力损失患者的治疗。该指南发表在《医学遗传学》杂志上。
ACMG临床实践资源提供了关于听力损失的频率、原因和表现的信息，并对聋人和重听患者的临床和遗传评估提出了建议，旨在确定病因诊断，并提供信息和有效的患者教育和遗传咨询。
在美国，每1000个出生的孩子中就有2到3个是聋子或有严重到足以影响言语和语言发展的听力损失。早期干预已被证明在促进言语和语言发展方面是有效的。因此，从2001年开始的新生儿听力筛查(NBHS)现在在美国全境强制执行。然而，并不是所有的儿童HL在出生时就出现，建议在儿童和青少年时期进行听力筛查，以识别晚发性HL，并允许早期干预。
HL的患病率随着年龄的增长而增加，40-50%的人口在75岁之前经历过HL。遗传原因对成人HL发病病例的贡献尚不清楚。然而，很明显，很大一部分成人发病的HL很可能是由遗传因素引起的，或受遗传因素的强烈影响。
2014年ACMG发布了HL临床评价和病因诊断的实践指南。本文旨在提供有关HL的发病频率、病因及临床表现的信息，提出临床评估的方法，提供病因诊断的方法，并强调信息丰富、有效的患者教育和遗传咨询的重要性。
ACMG专业实践和指南委员会审查了该文件，并征求了原始作者的意见。委员会认为，原来的指南仍然代表当前的临床实践一般;然而，下一代测序(NGS)技术和相关生物信息学工具的出现，使我们对HL遗传病因学的认识迅速扩展。因此，我们没有在原始文件中添加一个附录，而是成立了一个工作组来更新指南，以反映当前的知识，特别是在基因检测、基因-疾病关系和针对HL的变异治疗领域。
该研究的第一作者、FACMG医学博士Marilyn M. Li说:“这种临床实践资源将目前的知识整合到临床实践中，并提出了一种新的诊断算法，以确保聋人和听力障碍者的早期发现和干预，最大限度地提高语言发展和生活质量。医疗保健提供者在选择HL检测时应注意HL检测的性能特征，包括检测设计、覆盖的基因组区域、使用的技术、分析灵敏度和检测的局限性。随着包括HL在内的所有儿童疾病的遗传病因学知识的提高，遗传筛查很可能在不久的将来成为更全面的新生儿筛查的一部分。”
主要建议包括:
- 所有新生儿和婴儿确诊的霍奇金淋巴瘤应接受全面检查获得以患者为中心的病史和出生史、三代家谱和家族史，并进行以畸形体征为重点的体检。e对儿童和青年HL患者的评估也应采用类似的方法。e对耳聋或听力有困难的成年人应定值based on the age of onset等特征的HL。
- 对于发现其HL有综合征遗传病因的个体，应提供测试前遗传咨询，并且在患者或照顾者的知情同意下，应下令进行基因检测nfirm诊断。
- 对于缺乏已知综合征体征的个体，应实施分级诊断方法。
- 如果可以的话，建议转介到多学科护理中心。由耳鼻喉科医生、临床遗传学家、遗传咨询师、听力学家、言语和语言专家、早期听力干预和家庭支持专家以及其他适当的专家组成的团队提供了最佳的机会随着时间的推移，对耳聋和听力困难的个人进行管理和支持。
- 基因e评估未能确定潜在原因，每三年由遗传学家定期随访治疗可能是适当的。
未来的视角
新生儿HL的早期发现对干预和促进语言发育至关重要。虽然目前的生长性NBHS显著改善了新生儿HL的预后，但它可能遗漏了轻度先天性HL、儿童期晚发型HL、氨基糖苷类药物诱导HL的危险因素和听神经病变，从而导致潜在的可预防的不良后果。目前，高昂的测序成本和复杂的结果解释是通用遗传筛选的主要障碍。随着测序成本的降低，以及对与包括HL在内的所有儿童疾病相关的基因和变异的认识的提高，基因筛查很可能在不久的将来成为更全面的新生儿筛查的一部分。这当然会导致早期的听力和病原学检测HL及其许多好处被实现。
