雄激素不敏感的症状、原因和治疗_男性健康

雄激素不敏感是一个总称，指身体对雄激素和其他雄激素没有适当反应的一些遗传条件。引起雄激素不敏感综合征(AIS)有多种原因。但这些情况可大致分为部分雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)和完全雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome, CAIS)。由于部分雄激素不敏感，身体对雄激素的敏感性有限。由于雄激素完全不敏感，身体根本无法对雄激素作出反应。还有轻度雄激素不敏感综合征(MAIS)。

雄激素不敏感综合征属于更广泛的性发育障碍或性发育差异的范畴。这些条件也被称为双性人。尽管这个术语已经失传，但阴阳人对某些人来说更容易理解。DSDs患者的身体特征介于男性和女性之间。

雄激素不敏感综合征是一种DSDs，因为雄激素不敏感影响身体的性发育。人们通常被教导说，性别是由染色体决定的——人们要么拥有男性的XY染色体，要么拥有女性的XX染色体。然而，事情并没有那么简单。性别不仅取决于特定性染色体的存在，还取决于它们的功能。这也取决于身体对性激素的反应。例如，一个人可能生来就带有XY染色体，但却是女性。这是怎么发生的?当某人完全患有雄激素不敏感综合症时。

性激素也被称为类固醇激素，包括雌激素和睾酮。男性化的类固醇激素被称为雄激素(andro-是希腊语中男性的前缀)。这一类包括睾酮、二氢睾酮(DHT)、雄烯二酮和脱氢表雄酮(DHEA)。当一个人的雄激素不敏感时，他们对雄性信号的反应就会比较迟钝。

雄激素不敏感是一种相对罕见的疾病。据认为，每10万人中就有13人会受到它的影响。完全的雄激素不敏感会影响每2万到6.4万新生儿男性中的1人。部分雄激素不敏感的患病率尚不清楚。

症状

历史上，雄激素不敏感综合征被称为睾丸女性化综合征。这是因为它通常直到看起来正常的女性没有经历月经初潮时才被发现。当这些女孩继续不来月经时，人们发现她们中的一些人有睾丸而不是卵巢。直到后来才发现雄激素不敏感是由雄激素受体基因突变引起的。

雄激素不敏感的症状取决于类型。雄激素完全不敏感的个体是XY型女性。因为他们的身体对睾丸激素完全没有反应，他们生来就有正常的女性生殖器。因此，完全的雄激素不敏感可能要到青春期才能诊断出来。当这些女孩进入青春期时，她们不会来月经。这是因为它们没有子宫。他们也没有阴毛或腋毛，因为这些毛发的生长是由睾丸激素控制的。她们可能比其他女孩高，但通常乳房发育正常。因为她们没有子宫，所以她们不能生育。

部分雄激素不敏感的症状多变。在出生的时候，个体的生殖器看起来几乎完全是女性的，而在正常情况下几乎是男性的。它们也可以出现在两者之间的任何地方。出生时以男性为特征的人的PAIS症状包括:

Micropenis
尿道下裂:在阴茎中间而不是在尖端的尿道开口。这是一种常见的出生缺陷，每150至300名男婴中就有1人患有此病。
隐睾症:在哪儿睾丸很少或没有生殖细胞。隐睾症患者更容易患睾丸癌。
青春期乳房发育

患有PAIS的人在出生时就被认为是女性，可能在青春期时阴蒂增大。他们也可能在青春期经历阴唇融合。要理解这一点，我们必须知道阴唇和阴囊是同源结构。这意味着它们起源于相同的组织。然而，它们的发育取决于激素的暴露程度。阴茎和阴蒂也是同源结构。

轻度雄激素不敏感的男性通常在童年和青春期发育正常。然而，她们可能会出现男性乳房肥大症——男性乳房生长。他们也可能降低生育率。

原因

雄激素不敏感是由雄激素受体基因突变引起的。因此，这是一种作为x连锁性状在家族中遗传的情况。这意味着它发生在X染色体上，并跟随母系线。到目前为止，已经发现了一千多个突变。

诊断

雄激素不敏感的最初诊断通常是由于症状。通常，完全的雄激素不敏感直到青春期才被诊断出来。缺少经血，加上正常的乳房发育，以及阴部和腋毛的缺乏，应该会导致医生怀疑CAIS。月经供血不足也可能导致医生通过超声波或其他检查确定年轻女性没有子宫。

部分雄激素不敏感的诊断可能更早。如果生殖器官在出生时明显不明确，可以进行一些检查。这些包括一个核型或染色体的计数。激素水平也可以检测。对于成年男性，可以进行精液分析。

在出生时，对于CAIS和PAIS患者，睾丸激素和黄体生成素(LH)水平通常略高于正常男性。在青春期，PAIS患者的睾酮和LH水平通常正常或轻微升高。然而，CAIS的个体将会有非常高的水平。这是因为激素的产生是由负反馈循环控制的。在CAIS患者中，没有反馈机制。

其他检查可能包括性腺活组织检查。在所有雄激素不敏感的个体中，他们会有睾丸而不是卵巢。也有可能寻找雄激素受体基因的突变。然而，虽然这对于CAIS是一个相当可靠的标记，但对于PAIS却不是。迄今为止，只有一小部分引起PAIS的突变被确认。

治疗

雄激素完全不敏感的个体通常在青春期前不需要任何治疗。除非他们的睾丸引起不适，或者他们的腹壁能感觉到。青春期后，睾丸通常会被切除。这降低了年轻女性成年后患睾丸癌的风险。女性可能还需要一些关于她们身份的心理支持。此外，有些可能需要进行扩张以增加阴道深度，类似于MRKH。

部分雄激素不敏感的治疗方法比较多变。历史上，生殖器不明确的人要接受生殖器手术。这些手术通常是为了让生殖器看起来更女性化。然而，他们对个人体验性满足的能力有永久性的影响。因此，这些手术不再被用作默认。

对于出生时为女性的个体，PAIS的治疗与CAIS相同。但是，为了防止阴蒂增大和阴唇融合，可以在青春期前切除睾丸。有阴茎的人通常被认定为男性，并保持男性的性别身份。至少在某种程度上，这是可能的，因为大脑中的性别发育也对雄激素有反应。然而，对于这些人来说，由于患癌症的风险增加，性腺通常在青春期后期被切除。

AIS患者也可以接受激素替代治疗，通常是雌激素。这是因为性激素在包括骨骼健康在内的许多健康领域发挥着作用。PAIS患者的睾丸睾酮可能使骨骼发育充分。

应对

雄激素不敏感的个体通常身体状况良好。然而，雄激素不敏感可能与心理问题有关。被诊断为雄激素不敏感的年轻人可能会对自己的性别和性身份产生疑问。他们可能需要支持来理解性别和性别并不像学校里教的那样简单。

此外，任何个人都很难处理不孕症。对一些人来说，知道自己永远无法拥有亲生孩子是毁灭性的。他们可能会质疑自己的女性气质和/或男性气质。他们也可能想知道自己是否能拥有一段成功的恋情。因此，寻求支持可能会有帮助，无论是从其他有类似情况的人或其他处理永久性不育的人。全国各地都有很多支持小组，既有在线的，也有面对面的。