卡罗林斯卡学院的研究人员与英国同事一起进行了迄今为止规模最大的研究，以寻找集束性头痛的遗传标记。从长远来看，它有望为更有效的治疗铺平道路。这项研究发表在科学杂志《神经病学年鉴》上。
丛集性头痛会导致一只眼睛极度剧烈和难以忍受的疼痛。病人通常会说，感觉眼睛好像被从脑袋里挤出来了。
头痛的开始和结束非常突然，持续15分钟到3个小时。通常，这些发作会在一天中大约相同的时间发生。
目前还不知道是什么原因导致丛集性头痛，但遗传是一个因素。卡罗林斯卡学院的研究人员通过对600多名集束性头痛患者的血液样本进行分析，并与1100名对照组受试者的样本进行比较，绘制出了这种遗传图谱。
研究人员进行了一项所谓的全基因组关联研究(GWAS)，在这项研究中，对基因组的大部分进行扫描，以寻找患者和对照组之间的偏差。研究人员发现了一些东西——他们发现了两个与丛集性头痛有关的基因区域。
能得到部分合作
研究人员随后与一个英国研究小组合作，收集了850多名集束性头痛患者的血液和唾液样本。对这一整组大约1450名患者的GWAS显示，另外两个基因区域与丛集性头痛有关。
之后，研究人员将他们的发现与荷兰和挪威的研究小组进行了比较，他们发现了相同的四个基因区域。
当所有四个研究小组的数据被合并到一个初步的荟萃分析中，更多的基因区域被确定与集群性头痛相关。
瑞典研究人员现在已经开始了一项国际合作，邀请更多研究集束性头痛的小组参加，国际集束性头痛遗传学联盟(CCG)。其目的是收集更多集束性头痛患者的基因样本和临床数据。
“令人惊讶的是，我们在相对有限的材料中发现了如此强烈的基因联系。这表明基因在这种疾病中扮演了重要的角色，”卡罗林斯卡学院神经科学系的博士后卡门·傅里叶说。
在已确定与丛集性头痛相关的基因组领域中，有几个基因值得进一步研究。有些基因与神经炎症、昼夜节律和疼痛信号有关。还有一些区域以前被描述为与偏头痛有关。
如今，有几种不同的治疗方法用于治疗丛集性头痛，但没有一种是专门针对这种形式的头痛开发的。这些是所谓的曲坦类药物，用于治疗偏头痛，某些药物用于调节血压，还有锂。
但并不是所有人都能得到这些药物的帮助。现在，研究人员想进一步研究这种功效的缺乏是否与这些人的潜在基因有关。
“我们现在开发的GWAS是在几个方面向前推进的良好基础。希望通过患者的血液或唾液样本，我们可以发现曲坦类药物是否有效果，如果没有，提供其他药物。从长远来看，我们希望开发出针对与丛集性头痛相关的基因的有效治疗方法，”卡罗林斯卡学院神经科学系的副教授兼研究小组组长Andrea Carmine Belin说。
