梅奥诊所癌症中心的费格斯·库奇博士与携带者联盟的合作者进行了一项新研究，建议大多数65岁以上乳腺癌患者应该接受遗传性癌症基因检测。这项研究发表在7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。
库奇博士说，根据目前的检测指南，65岁以上的女性很少有资格接受遗传性癌症基因检测，因为人们认为她们乳腺癌基因的基因突变率较低。
“大多数关于乳腺癌基因的研究并没有针对年龄较大的女性，也就是那些65岁以上确诊的女性，”库奇博士说。他说，这些研究主要测试的是有强烈乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般的乳腺癌患者。通过研究一般乳腺癌人群中的老年妇女，研究人员旨在确定这些妇女是否应该定期进行基因检测。
“我们不确定这项针对老年乳腺癌人群的研究会产生什么结果，但我们的结果支持更广泛的检测，无论年龄或家族史如何，”库奇博士说。
研究人员评估了65岁以后被诊断出乳腺癌的女性，并在年龄、种族和种族方面匹配了在carrier研究中大量人群中未受影响的女性。
库奇博士说:“我们发现，在3.2%的乳腺癌患者中存在可操作的乳腺癌风险基因突变。”
当研究人员只考虑高危乳腺癌基因，包括BRCA1、BRCA2和PALB2时，他们发现1.35%的乳腺癌患者存在突变，超过2.5%的雌激素受体阴性乳腺癌患者存在高危突变，无论她们的年龄如何。
“由于2.5%的突变频率经常被用来进行基因检测，这些结果表明所有雌激素受体阴性的乳腺癌患者——也许所有乳腺癌患者，包括65岁以上的患者——都应该进行遗传性乳腺癌检测，”库奇博士说。
库奇博士还指出，65岁以上的高危突变女性可能会受益于靶向治疗和改进的继发性乳腺癌风险评估。他补充说，这些妇女的家庭成员也可能从风险评估中受益。
