一项新的研究表明，基因检测可以帮助指导儿童不明原因癫痫的管理和治疗。
研究作者伊莎贝尔·哈维兰博士说:“在我们的研究中，近四分之三的儿童的基因诊断影响了医疗管理。”她是波士顿儿童医院和哈佛医学院神经学/神经生物学博士后研究员。
在这项研究中，哈维兰的团队检查了152名患有癫痫的儿童的医疗记录，这些儿童在2012年至2019年期间在一家美国机构接受了检测，并接受了基因诊断。
对72%的儿童来说，基因检测至少影响到其病情管理的四个领域中的一个:护理协调，即由于与基因检测有关的健康问题，他们被转介给专家和/或进行诊断检测(48%);治疗(45%);癫痫的预后或预后(28%);和诊断(1%)。
在基因检测影响治疗的儿童中:36%影响抗癫痫药物的选择;10%符合基因特异性临床试验或实验性药物使用;7%的人开始接受基因特异性维生素或代谢治疗，如生酮饮食;还有3%的患者使用了一种尚未批准的治疗癫痫的药物。
该研究结果于周五在芝加哥举行的美国癫痫学会年会上公布。在同行评议的期刊上发表之前，在会议上提出的研究应该被认为是初步的。
“我们发现基因诊断对两岁前就开始癫痫的儿童的影响更大，”哈维兰德在一次会议新闻发布会上说。
Haviland建议:“大约三分之二的儿童癫痫无法解释，在这些病例中应该提供基因检测，因为这对管理有重大的潜在影响，包括对临床治疗和临床研究的资格。”
根据Haviland的说法，治疗方法的改变对患有癫痫的儿童有显著的影响。例如，维生素B6对大脑发育很重要，但一些遗传疾病会影响其在大脑中的路径。补充剂或相关维生素可以部分纠正这个问题并治疗癫痫。
Haviland总结道:“基因检测应该成为儿童不明原因癫痫的标准评估的一部分。”
