在治疗癌症的过程中，个性化医疗意味着认识到同一种疾病在不同患者之间的表现可能不同，而精准医疗意味着诊断和治疗应该包括了解每个患者肿瘤和疾病的特定基因组成。
在2021年10月4日发表在《基因组医学》(Genome Medicine)上的一项最新研究中，加州大学圣地亚哥分校医学院(University of California San Diego School of Medicine)和加州大学圣地亚哥分校健康莫尔斯癌症中心(Moores Cancer Center)的研究人员与其他地方的同事报告称，对晚期恶性肿瘤进行基因组评估可以有效指导一线治疗，而不是等到标准护理疗法失败。
从本质上讲，癌症是分子复杂的，每一种癌症都有基因突变的异质组合，这往往是很难治疗的。随着治疗的每一个阶段和产品线的发展，肿瘤细胞的适应能力会变得越来越强。
该研究的作者假设，开发匹配的，个体化的联合治疗的晚期癌症患者谁以前没有治疗可能是可行和有效的。
在南达科他州苏福尔斯的摩尔斯癌症中心和Avera癌症研究所这两个地点，近150名新诊断的晚期恶性肿瘤患者被纳入了前瞻性研究。这些患者要么患有无法治愈的致命癌症(两年内与癌症相关的死亡率至少为50%)，要么患有一种罕见的肿瘤，没有得到批准的治疗方法。
研究人员对所有患者进行了广泛的基因组分析，识别并记录所有可检测的基因突变，以创建每个患者肿瘤的分子图谱，从而指导他们精确的癌症治疗。
“每个患者接受一个个性化的n -1治疗方案，该方案将治疗药物与他们的肿瘤独特的生物学特性进行最佳匹配，同时也考虑了其他变量，如该患者特有的潜在疾病或共病，”第一作者、加州大学圣地亚哥医学院外科教授、摩尔斯癌症中心外科肿瘤学家杰森·西克里克医学博士说。
在145名患者中，76人接受了基于他们的分子特征的个性化治疗，使用了一系列治疗方法，从免疫疗法到靶向药物，再到与他们的肿瘤基因组特征相匹配的传统化疗药物。69例患者在研究期间因器官功能不全、临床恶化和死亡等多种原因无法治疗。
在接受精准癌症治疗的76例患者中，中位总生存率为6.9个月，而未接受治疗的患者为3个月。
作者说:“这说明了这些癌症的侵袭性生物学，因为许多患者甚至没有接受标准的护理治疗，而不是精准治疗方法的失败。”“分子图谱(组织和血液)的失败只影响到3名(2%)同意的患者，这表明在98%的患者中进行分子图谱是可行的。”
研究人员总结说，这些发现证实了精准个性化医疗的原则，以及针对多种病因而不是单一病因的好处。
他们写道:“这也表明，在致命恶性肿瘤的早期治疗过程中采用这种方法是可行的，目的是在耐药突变积累之前改善结果。”
