美国一个多中心研究小组发现，遗传TP53基因突变的男性患侵袭性前列腺癌的风险较高。
研究结果发表在《欧洲泌尿学》杂志上。来自美国十多个机构的研究人员合作进行了这项研究。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的医学助理教授卡拉·n·麦克斯韦博士是这篇论文的主要作者。
TP53基因指示细胞制造肿瘤蛋白53。这种蛋白质检测受损的DNA，并决定DNA是否可以修复。如果可以，蛋白质就会启动dna修复过程。如果不能，该蛋白质就会触发一个过程，导致细胞自我毁灭，阻止受损的dna(可能致癌的dna)复制。
TP53是一种肿瘤抑制基因，通过检测DNA损伤起到“基因组守护者”的作用。但TP53的突变通常会在癌症中发生，当它失去保护时，癌症就会失控，”华盛顿大学医学院(University of Washington School of medicine)实验室医学和病理学教授科林·普里查德(Colin Pritchard)博士说。他也是西雅图Brotman Baty精准医学研究所的研究员。普理查德是该研究的通讯作者。
TP53的有害突变也可以遗传，并引起一种罕见的疾病，叫做李-弗劳梅尼综合征，以dr。美国国家癌症研究所的Frederick Li和Joseph Fraumeni在1969年首次描述了它。
LFS患者往往在儿童时期就开始发展为多种癌症。虽然该综合征与许多不同类型的癌症有关，包括一些乳腺癌、骨骼和软组织，如肌肉，但TP53变异对前列腺癌风险的影响尚不清楚。
为了找出TP53变异的作用，研究人员观察了一组LFS患者的前列腺癌发病率和TP53遗传突变在前列腺癌患者中的发病率。
在163名LFS患者中，研究人员发现31人患有前列腺癌，而在其余117名最初检测时未患前列腺癌的男性中，有6人在接下来的7年里被诊断出患有前列腺癌。结果表明，与一般男性相比，LFS患者患前列腺癌的风险增加了25倍。
在他们研究的近7000名前列腺癌患者中，有38人遗传了一种有害的TP53变异。虽然这似乎是一个小数字，但这一比率比未患前列腺癌的男性高出9倍。
更重要的是，携带变异基因的男性往往在相对年轻的时候就被诊断出患有恶性肿瘤。当他们被诊断出癌症时，三分之一的患者已经扩散到前列腺以外，这是一个癌症无法治愈的疾病阶段。
普里查德说:“这一比例远远高于前列腺癌患者的平均水平。”“事实上，在这么晚的时候被诊断出前列腺癌是相当罕见的。”
据普里查德说，TP53变异和LFS患者前列腺癌之间的联系可能没有被发现，因为多年来，这些患者通常没有活到发生这种疾病的时候。
“前列腺癌是老年男性的一种疾病，”他说。“但现在，通过筛查，许多李-弗劳梅尼综合症患者活到40岁、50岁、60岁和70岁，此时前列腺癌的风险更高。”
普里查德说，研究结果表明，患有Li-Faumeni综合征的男性在预期寿命至少为10年时，应该进行常规的前列腺癌筛查，如常用的前列腺特异性抗原(PSA)检测。目前，这还不是例行公事。
普里查德补充说，研究结果并不意味着每个男性都要进行TP53基因检测，但那些可能由于家族癌症史而接受癌症风险基因检测的人，应该进行TP53变异检测，作为筛查的一部分。
