在他们的电子健康记录(EHR)中记录为黑人的患者更有可能停用硫唑嘌呤(一种免疫抑制剂)或减少其剂量，因为他们的实验室结果显示白细胞计数低。
实验室的这项发现与种族无关，而是与一些非洲血统的人身上发现的一种基因变异有关。这种变异与无症状的低白细胞数有关，而不是感染风险增加的迹象。
范德比尔特大学医学中心(VUMC)和圣犹大儿童研究医院的研究人员在《内科医学年鉴》上发表的这一发现表明，在改变治疗方法之前，考虑基因因素的重要性，可能会导致潜在的误导性实验室结果。
研究团队使用了来自BioVU (VUMC的一个基于临床实践的生物样本库)的数据，进行了一项回顾性队列研究，包括1466名患者的数据，这些患者被处方使用免疫抑制剂硫唑嘌呤治疗各种炎症。BioVU将已确定的电子健康记录(ehr)与存储的DNA样本连接起来，包括获取人口统计数据、临床记录、病史、药物和诊断和程序代码。
“我们检查了个体是否因为白细胞计数低而减少或停止使用硫唑嘌呤，并发现了基因型和停止使用这种重要的免疫抑制剂之间的联系，”MA的主要作者Alyson Dickson说。“这强调了在做出这种关键决定时，需要考虑个人的基因组成。”
硫唑嘌呤是一种广泛使用的口服免疫抑制剂，是治疗包括系统性红斑狼疮(SLE)和炎症性肠病(IBD)在内的许多疾病的一种负担得起的选择。这种药物也可能产生副作用，如造血毒性，这种情况会影响身体制造白细胞的能力。正因为如此，标准做法是定期监测患者的白细胞，并调整剂量或停止药物，如果细胞计数低。
有非洲血统的美国患者中，超过一半的人都有一种导致“达菲null”表型的基因变异(CC)。这种表型在欧洲血统的人中很少见。
研究小组发现，CC基因型患者因造血毒性停用硫唑嘌呤的比率几乎是TT或TC基因型患者的3倍。在继续服用该药的CC基因型患者中，硫唑嘌呤的剂量和最后一次测量的白细胞计数也显著降低。多重敏感性分析支持这些发现的稳健性。这一结果在来自圣犹大大学的队列中得到了证实。
研究小组建议，对于服用硫唑嘌呤时检测到低白细胞计数的患者，应考虑对Duffy-null表型进行检测。
通讯作者Cecilia P. Chung，医学博士，公共卫生硕士，风湿病学和临床药理学部门的医学副教授，说:“更广泛地说，这项研究有助于人们越来越多地认识到，以白人患者为主的实验室阈值可能会对其他群体造成损害。”“在给种族分配风险时，我们需要小心;可能有特定的基因或社会因素比一个人的肤色更能预测结果。”
该研究的一个局限性是，患者数据来自两个三级医疗中心，提供更高水平的专业护理。这可能导致研究人群不能代表一般人群。
该团队建议未来的研究研究如下:
- 在服用免疫抑制剂的患者中，CC基因型特异性低白细胞计数是否与更大的感染风险相关，如果不是，不同的白细胞阈值是否适合迪斯科延续或减少剂量，以及
- CC基因型患者服用免疫抑制药物是否有不良反应由于对他们的疾病治疗不足而造成的后果。
